图源：European Journal of Epidemiology
01 孕期健康的多组学探索
该项目整合了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多项前沿技术，涵盖妊娠早期、中期、晚期及产后的关键时间点，计划招募4万个自然妊娠和辅助生殖治疗家庭，组建出生队列并开展长期随访。
截至2024年9月10日，出生队列已招募14904名孕妇。其中，平均孕妇年龄为29.76岁，平均身高为160.46厘米，孕前BMI为23.11，临产前BMI为27.25。入组孕妇包括26个民族，其中少数民族占5.03%。贵州省少数民族比例最高，达24.96%，而广东省两孩及以上家庭比例最高，为12.22%。
不同地区的基本信息
02 揭示高龄和辅助生殖风险
已有研究表明，妊娠并发症（如子痫前期和早产）对母婴健康有着深远的影响，年龄、辅助生殖技术（ART）、家族病史等都是引发妊娠疾病的主要原因。
该研究发现，辅助生殖技术（ART）和高龄产妇与不良妊娠结局相关。研究团队分析了接受ART的女性与自然妊娠女性的疾病患病率，结果显示：与自然妊娠女性相比，接受ART的女性早产、妊娠期糖尿病、子痫前期和多囊卵巢综合征的患病率显著更高。
其次，与35岁以下的女性相比，35岁及以上的女性早产和妊娠糖尿病的患病率显著更高，其中妊娠糖尿病患病率高出一倍多。然而，在胎儿生长受限、子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症、巨大儿和胎儿心脏异常方面，两组之间没有显著差异。
研究团队还对多样化的数据和生物样本进行分析，多层次的数据支持了“发育起源健康与疾病假说”（DOHaD），即早期生活环境对个体后期健康的深远影响。通过长期随访，研究团队将探索早期暴露对后代健康的长期影响，为制定针对性的公共卫生政策提供科学依据。为更全面地分析遗传和环境因素对母婴健康的影响，团队还计划未来增加对父母双方的样本研究。
“通过对大规模多组学数据的分析，我们希望开发出精准的疾病预测模型，为个性化医疗奠定基础。这不仅有助于减少妊娠并发症的发生，还能在疾病早期提供更有效的干预。”论文第一作者、华大基因智惠医学研究院周思博士表示。
03 基因科技守护生育健康
减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023―2027年）》等文件。在相关政策指导下，华大基因也围绕出生缺陷三级防控体系，进行了全面的产品体系布局，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段：
一级预防是针对孕前阶段，华大基因可对高风险夫妇进行携带者筛查，一次性检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。如发现相关疾病生育风险，可通过遗传咨询和辅助生殖技术植入前干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生风险。
二级预防是针对产前阶段，通过早发现、早诊断，早采取应对措施，降低出生缺陷疾病影响。华大基因的无创产前基因检测、显性单基因病无创产前检测，通过抽取孕妇外周血后，利用高通量测序技术，可对唐氏综合征等染色体病、马凡综合征等单基因病进行筛查。如检测为阳性，及时通过产前诊断进行干预。针对孕期超声异常等情况，华大基因还能提供CNV-seq（染色体微缺失微重复检测）、全外显子组及全基因组测序等检测服务，辅助疾病的临床诊断，全面为出生缺陷防控保驾护航。
三级预防是指新生儿出生后，采取及时有效的筛查，如发现异常可快速推进诊断、治疗，以提高患儿的生活质量。华大基因凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，及早发现和诊断疾病，结合有效治疗，避免重要器官和智力出现不可逆的损害。
伴随社会高龄孕产妇持续增加，多因素影响下出生缺陷防控工作面临更多挑战。未来，华大基因也将持续创新，将相关成果不断应用于生育健康领域，为千万家庭健康新生保驾护航。
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*重庆医科大学附属妇女儿童医院周妮娅研究员，华大基因周思、张晗波、杨文志为共同第一作者，重庆医科大学附属第一医院漆洪波教授和贵阳市妇幼保健院余蕾教授，成都市妇女儿童中心医院杨霄教授，连云港妇幼保健院王雷雷教授，华大基因赵立见研究员，华大基因张建国研究员为本文的共同通讯作者。
*相关研究项目严格遵守科研伦理规范，符合国家法律法规及伦理规范。所涉及的数据使用均进行了匿名化处理，严格保护参与者隐私及数据安全。项目通过了重庆医科大学附属妇女儿童医院伦理委员会和中国科学技术部的批准，严格遵循相关法规和伦理准则执行。
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