人类的情绪就像天气，有时阴雨有时晴，这种变化反映着我们的心理状态，所以情绪也被称之为心理健康的晴雨表。情绪的自然波动是我们对周围世界的反应，然而，当这些情绪变化变得异常剧烈或持续时间较长，以至于开始对我们的睡眠、食欲、工作能力或人际关系产生负面影响时，这可能预示着潜在的精神健康问题，可能是精神障碍的早期迹象，需要加以关注甚至专业的评估和干预。
在此，小编希望与您一起分享更多精神健康的知识，共同营造一个更加健康、和谐的社会环境。
精神障碍，离我们有多远？
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据统计，每8人中就有1人罹患精神障碍，即全球共有9.7亿人有精神障碍，其中焦虑症和抑郁症最为常见[1]。2020年，由于COVID-19大流行疫情，焦虑症和抑郁症患者人数大幅增加。据初步估计，在短短一年内，焦虑症和重度抑郁症患者分别增加了26%和28% [2]。
精神障碍并不是个体缺陷，而是一类健康问题，就像得感冒、肺炎或心脏病……幸运的是，许多精神障碍都可以通过药物、心理治疗、生活方式的调整和社区支持等方式进行治疗和缓解，大多数精神障碍患者都可以显著改善症状，过上健康充实的生活。
了解精神障碍并认识到它的存在，能够提升社会对精神障碍患者的理解和包容，并主动向有需要的人伸出援手。
精神障碍是什么？
其是以临床显著的个体认知、情感调节或行为紊乱为特征的一种综合征，主要包括心境障碍，如抑郁症和双相障碍；焦虑障碍，如恐慌症和社交恐惧；应激相关障碍，如创伤后应激障碍；精神病性障碍，如精神分裂症；冲动控制障碍，如强迫症；进食障碍，如厌食症和贪食症；物质使用障碍，如药物依赖；认知障碍，如痴呆症；以及人格障碍和神经发育障碍等。
可能导致精神障碍的因素有哪些？
诱发因素有很多种，包括遗传、大脑化学、生活经历和环境压力等。
精神障碍的研究与诊疗现状
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精神障碍的遗传学与分子机制研究进展
近年来，随着遗传学和脑科学的快速发展，我们对精神障碍相关遗传因素的认识不断深入。研究发现，精神障碍与遗传因素密切相关，例如精神分裂症的发病与神经突触通讯中断的遗传因素有关[3,4]。全基因组关联研究 (GWAS) 和外显子测序研究揭示了精神分裂症相关的遗传变异，变异涉及神经突触的组织和传递等。
此外，microRNA (miRNA) 作为基因调控的关键分子，在精神障碍的诊断和治疗中也扮演着重要角色。miRNA是一类小分子非编码RNA，通过调控基因的表达参与了许多生物学过程。在精神障碍研究领域，特定的miRNA表达模式可能作为疾病的生物标志物，用于疾病的诊断和预后。同时，miRNA的调节作用也为精神障碍的治疗提供了新的策略[5]。2024年诺贝尔生理学或医学奖表彰了Victor Ambros和Gary Ruvkun在microRNA (miRNA) 研究方面的开创性贡献，这一成果也必将对精神障碍的诊疗研究带来深远影响。
除了遗传分子标记之外，一些代谢标志物，也与精神障碍的发生发展密切相关。特别是多巴胺和内啡肽这两种神经递质，多巴胺系统的功能障碍与多种精神障碍，包括精神分裂症、帕金森病和抑郁症等，存在密切关联；同时，内啡肽系统可能在情绪调节和疼痛感知方面发挥作用。此外，神经炎症标志物和神经营养因子等也可能成为精神障碍的新型生物标志物，有助于疾病的早期诊断和治疗反应的预测[6]。
精神障碍研究的时空组学技术应用
与临床治疗进展
在基础研究方面，纵观脑科学的发展进程，时空组学技术的应用为精神障碍研究带来了新视角[7]。通过高分辨率的空间转录组测序，科学家能够揭示人脑发育过程中细胞类型的分子异质性和空间分布，这对于理解精神障碍的神经发育基础至关重要。例如，中国科学院动物研究所的研究团队首次解析了人脑多区域时空发育转录组图谱，为相关疾病的研究提供了宝贵资源[8]。
在临床应用方面，为应对精神卫生健康问题的挑战，国家今年先后出台了多项政策和规划，《精神卫生法》《精神卫生防治体系建设与发展规划》《全国精神卫生工作规划 (2015—2020年)》《关于加强心理健康服务的指导意见》《精神科医师转岗培训项目实施方案》等的实施，全国精神卫生综合管理试点、社会心理服务体系的建设试点，都进一步推动各地健全精神卫生服务网络，加快精神卫生人才队伍建设，增加精神卫生服务资源[9]。
2024年7月，中华医学会精神医学分会精神分裂症协作组和中国神经科学学会精神病学基础与临床分会精神分裂症临床研究联盟联合发起了《精神分裂症维持治疗中国专家共识 (2024)》[10]。在专家委员会的指导下，基于循证证据，形成了21项针对精神分裂症维持治疗的共识意见，涉及药物选择、药物剂量、治疗时间、特殊症状处理、心理及社会干预等问题，该工作将有助于规范和指导中国精神分裂症的维持期治疗及研究。
精神障碍的治疗干预手段
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精神障碍的治疗方式分为：药物治疗、心理治疗、物理治疗和康复治疗等形式。受限于人才队伍和服务资源，药物治疗是目前精神障碍/疾病首选的干预手段，但药物疗效受到多种因素的影响，只有根据具体情况动态调整用药才能真正达到预期的治疗效果。
患者个体情况对药物疗效的影响
给药方案对药物疗效的影响
大部分药物的效果与患者体内的血药浓度密切相关。从药物治疗的角度出发，给药时间、给药剂量、给药方式均会影响患者体内的血药浓度水平。下方图片呈现了不同给药方案下的药时曲线[12]：
药物在体内的血药浓度随时间的变化曲线可以反映药物的吸收、分布、代谢和排泄过程。给药时间/间隔、剂量和方式都会影响这一曲线的形状。如图中这种假设的药物，其给药间隔 (di) 等于其半衰期 (di = t1/2)，许多药物的情况都类似 (例如，t1/2=12小时，di=12小时，time A区间内药时曲线)，谷浓度正好在治疗范围的中间 (即靶上)。当给药剂量加倍时，药时曲线明显超过了有效治疗范围，甚至超越了警戒范围，可能对人体产生严重的副反应。相反，如过给药剂量减半，药时曲线大部分时间处于有效治疗范围以下，可能达不到治疗疾病的作用。同样，改变给药间隔和方式，也会对血药浓度产生影响，从而影响治疗效果或产生副反应。
华大基因推出系列药物基因检测产品
助力精神障碍患者精准用药
考虑到遗传学因素，药物基因检测技术作为一种可靠工具，协助医生评估患者体内与药物反应相关的基因多态性，为个体化治疗决策提供科学依据。此外，治疗药物监测 (Therapeutic Drug Monitoring, TDM) 技术通过定量分析患者血液中的药物浓度，可以进一步辅助医生精确调整用药策略，以实现最佳治疗效果。
华大基因安觅方®精神疾病个体化用药指导基因检测
基于现有权威遗传药理学与药物基因组学数据库PharmGKB (Pharmacogenomics KnowledgeﾠBase)、临床药物基因组学应用联盟CPIC (ClinicalﾠPharmacogenetics Implementation Consortium)、荷兰药物遗传学工作组DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group) 以及我国《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，通过检测精神疾病用药相关基因位点，根据检测结果为临床合理用药提供参考建议。
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在疾病的治疗过程中，患者服药依从性是影响疗效的关键因素之一。服药依从性差的问题，在精神疾病患者的治疗过程中尤为突出，原因包括自知力差、对药物的消极态度、服药周期长等[13]。华大基因抗精神药物检测试剂盒 (液相色谱-串联质谱法) 基于液相色谱串联质谱技术平台，可对8种抗精神分裂症、11种抗抑郁症的临床常用药进行检测，为临床个体化用药、疗效评估和避免副反应提供数据支持。为了确保患者能够按照医嘱规律服药，精神类药物血药浓度监测产品发挥着重要作用[14]。通过监测患者体内的药物浓度，医生可以评估患者是否按照规定的剂量和时间服药、个体差异情况如何，从而及时调整治疗方案，提升服药依从性、提高治疗效果。
结 语
精神类药物通常表现出显著的个体血药浓度差异，可能伴随严重的副反应，并且患者需要长期维持治疗，服药依从性是影响精神障碍患者预后及转归非常重要的因素。为了提高疗效、减少副反应并监测精神障碍患者的服药依从性，华大基因推出了一项针对临床精神障碍常见的治疗药物的精准用药方案。该方案整合了药物基因组学检测和治疗药物监测技术。通过精准用药，可以进一步优化药物的选择和剂量的调整、重塑患者的服药依从性，从而提升治疗效果，确保患者的身心健康和生活质量。
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