当Stanley Joewono冲过雅加达跑步节的终点那一刻，耳边响起了观众们的欢呼声。完成了人生第一场5公里比赛后，他的心跳仍然久久不能平静，不仅是因为跑步让心脏跳动更剧烈，这一刻对于他有着特殊的意义。
“地中海贫血患者的生活并不容易，这是我每天面临的现实。”Stanley是印度尼西亚的一位网络红人，他在社交平台上分享着日常生活吸引大批粉丝关注。最近，他分享了自己作为地中海贫血（以下简称地贫）患者的经历，让跟多人了解这一疾病。
这不是一种传染病
血红蛋白的主要作用是将氧气输送到身体各个器官和组织，缺乏它会导致氧气供应不足。因此，地贫患者常常感到疲倦、头晕、注意力不集中、面色苍白，并伴有心跳加快、呼吸急促等症状，尤其在运动后或发烧时表现更明显。
中间型和重型地贫患者可能出现严重贫血，血红蛋白水平明显低下情况，如不及时输血，可能导致心力衰竭、发育迟缓，甚至危及生命。Stanley每隔几周就要去医院输血，以此来维持身体的运转，长期以来这给他及家庭带来了沉重的经济和精神负担。
除此之外，他更担心的是地贫对他未来的家庭意味着什么。虽然地贫不具有传染性，但当两个携带地贫基因的人结婚时，这种疾病有很大概率会在下一代中遗传。
打破地贫延续的“魔咒”
作为一种遗传性疾病，地贫在地中海沿岸、东南亚和中国南方地区（如广东、广西、海南等地）较为常见，这些地区存在较高比例携带地贫基因的人群，因此更容易发生遗传现象。
当Stanley计划组建家庭时，地贫可能延续下一代的恐惧感，开始在他心里弥漫开来。在充分了解相关知识后，婚前他带着另一半做了地贫检测，万幸的是结果是阴性。他表示，那一刻成为他人生的一个转折点——困扰家族几代人的地贫遗传链条将随之结束。
“作为一名地贫‘幸存者’，我非常希望通过分享自己的故事，让更多人意识到打破地贫遗传链条的重要性。”他在社交媒体平台上发布视频及科普，告诉大家如何通过科学手段有效地预防。
“从你自己开始，尽早进行检测，越早越好。”在Stanley看来，一个简单的检测，或许可以改写一个家庭的未来，不仅对自己，更是对下一代负责。“如果不知道在印尼去哪里进行筛查，可以了解一下NALEYA Genomics。“
通过社交平台动态可以看到，Stanley一直追求着积极的生活方式，通过持续的骑自行车、慢跑和在健身房训练，重新获得对人生的掌控，即使面临重重困难。对来他来说，每跑一公里，每分享一个人都是一次小小的胜利，是迈向摆脱地贫控制未来的又一步。
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扩展阅读
在中国，约有3,000万人携带地贫基因，而大部分人看似与常人无异。但即使没有症状，两个地贫基因携带者孕育后代时有四分之一概率会生下地贫患儿。地贫患者的出生给社会和家庭带来了沉重的经济负担，以重型β地贫为例，患者需要定期输血和铁剂治疗，终生治疗费用可高达480万元。
国内外经验表明，预防是控制地贫的关键。婚前、孕前和产前地贫防控计划，通过基因检测发现人群中地贫基因携带高风险夫妇，经遗传咨询和必要的产前诊断可以有效进行防控。
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