喜讯
华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法)增加筛查用途的变更获批
华大基因此次取得了国家药品监督管理局颁发《医疗器械变更注册 (备案) 文件》的遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 在原有预期用途基础上新增的预期用途，是国内遗传性耳聋基因筛查首证！
该试剂盒基于高通量测序技术，应用DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000等基因测序仪，用于构建测序文库体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因 (GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变，其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，将有助于华大基因耳聋检测产品更好地满足市场需求，进一步推动耳聋疾病的防控。
辅助诊断+筛查同时获批
为遗传性耳聋基因检测技术提供全面资质保障
基于高通量测序技术平台耳聋基因检测的三大优势
01｜不同检测通量，满足不同客户需求
可以在DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台上进行检测，提供更加适合客户使用的上机套餐 (768人份/次、384人份/次、192人份/次、96人份/次)，进一步降低了上机测序的最低通量，减少凑样等待时间，同时还可以减少试剂的浪费，进一步节约了成本。
02｜多项目多模式同时检测
DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台的应用方向除了遗传性耳聋基因检测以外，还能同时应用于地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测 (CNV-seq) 等项目检测。另外DNBSEQ-G99具备双载片同时独立测序，可以实现两个不同的产品同时上机，并支持不同的测序模式，临床应用更加灵活。
03｜提升测序速度
DNBSEQ-G99的测序速度有了极大的提升，将测序时间缩短至9小时，从而提升临床检测的时效性，为医疗决策提供有力支持，大大提高客户的满意度。
结 语
秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于国产基因测序平台让测序成本自主可控，让更快速、更精准的耳聋基因筛查共同守护更多家庭的听力健康，为精准防聋控聋提供更全面的解决方案，有效控制耳聋的发生发展。
参考资料：（滚动查看）
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