日常生活中，在毫无预警下，突然出现不明原因的水肿，起初只是面部、口唇、眼睑肿胀，一两天就自行缓解。而后逐步发展至咽喉部肿胀，伴有呼吸困难，像被掐住了喉咙，需要张大嘴巴努力呼吸。这时，千万不能掉以轻心，你可能得了“遗传性血管性水肿”（HAE），应及时前往医院进行专业咨询、检测和诊断。目前，温州市中心医院已开展HAE的相关诊疗工作。
遗传性血管性水肿是由于C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变引起的。C1-INH是一种调节蛋白，能够抑制补体系统的过度激活。当这个基因发生突变时，C1-INH的功能会受到影响，导致补体系统的异常激活，进而引发血管性水肿。这种疾病通常呈常染色体显性遗传，也就是说，只要父母中有一方携带突变基因，子女就有50%的概率患病。
症状方面，遗传性血管性水肿的发作通常没有明显的诱因，但也可能因外伤、感染、压力或使用口服避孕药等因素诱发。水肿可以发生在身体的任何部位，但最常见的是四肢、面部、腹部和胃肠道。当水肿发生在胃肠道时，患者可能会出现严重的腹痛、呕吐和腹泻，容易被误诊为急腹症。当水肿发生在呼吸道时，可能会导致喉头水肿，造成窒息，这是最危险的情况，需要紧急处理。
治疗遗传性血管性水肿的目标是预防和缓解发作。目前，预防性治疗主要包括使用C1-INH浓缩剂、抗纤溶药物和激肽释放酶抑制剂。急性发作时，可以通过静脉注射C1-INH浓缩剂、抗纤溶药物或使用抗IgE单克隆抗体来迅速缓解症状。对于有严重呼吸道水肿风险的患者，应尽早进行气管插管或气管切开，以确保呼吸道通畅。
作者：检验科 毛义建
审核：徐雪琴
编辑：刘约 陈翔
责编：陈欢笑
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