“小感染”藏“大问题”
撰文 | 凌
第一次入院——肛周脓肿
患儿，女，4岁，因“肛周疼痛4天，发热3天”首次入院。一个月后又因“头皮脓肿半月余，发热6天”第二次入院。
第一次入院：患儿于入院前4天无明显诱因出现持续性肛周疼痛，具体性质描述不清，未予特殊处理，后疼痛逐渐加重。入院前3天患儿出现发热，体温最高40.2℃，肛周疼痛加重，当地医院行肛周超声示：于肛周9点钟方位见0.9cm×0.7cm皮下低回声区，界欠清，考虑炎性改变。为求进一步治疗来我院就诊。患儿自起病以来饮食一般，睡眠可，大便偏稀，小便正常，体重无明显变化。
既往史：患儿生后50天曾因“化脓性淋巴结炎”于当地医院行局部淋巴结切开引流及抗感染治疗；6月龄有“会阴部脓肿"病史，于当地医院抗感染治疗；1岁左右有多次呼吸道感染病史。患儿8月龄开始萌牙，2岁半乳牙出齐，自出牙起反复牙龈红肿增生，3岁左右开始脱牙，目前乳牙已全部脱落。无传染病史及传染病接触史，预防接种按计划进行，父母体健，无家族疾病史。
体格检查：T 38.2℃，P 102次/分，R 26次/分，BP 88/54mmHg。神志清，精神一般，发育可，营养一般。轻度贫血貌，全身皮肤黏膜略苍白，口唇苍白。全身浅表淋巴结未触及肿大。牙齿全部脱落。咽部充血，双侧扁桃体I度大。颈软，气管居中。双肺呼吸音粗，未闻及啰音。腹软，脐周轻压痛，肝脾肋下未及。四肢肌力、肌张力正常，脊柱自然弯曲，活动度可，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
专科检查：肛周9点钟方向可触及一肿物，大小约1.0cmx1.0cm，有波动感，局部皮肤颜色发红，皮温高，有明显触痛。初步诊断：①肛周脓肿；②贫血（中度）。
肛周脓肿多见于1岁以下免疫力较低的小婴儿或新生儿，该患儿现已4周岁，无其他基础疾病，本次起病前无明显诱因。既往有多次感染史及贫血等表现。反复感染的背后一定不简单，带着这样的疑惑，我们展开进一步的临床诊疗工作，完善相关辅助检查，抽丝剥茧，寻找真凶。
入院后完善相关辅助检查：
血常规：WBC 9.33×109/L，中性粒细胞百分比（NEU%）2.30%；中性粒细胞（NEU）0.21×109/L；RBC 3.48×1012/L；Hb 88.00g/L；红细胞比容（HCT）26.70%；平均红细胞比容（MCV）76.70fL；PLT 405.00×109/L；CRP 212.01mg/L，PCT 9.9ng/mL，ESR 96mm/h。
外周淋巴细胞计数及形态正常。
尿常规、大便常规、血生化、电解质、TORCH、传染病系列、呼吸道病原抗体、体液免疫、补体、淋巴细胞亚群均大致正常。
胸片及肝胆胰脾肾超声未见明显异常。
入院后给予患儿头孢哌酮舒巴坦联合甲硝唑抗感染，局部肛周脓肿切开引流治疗。入院3天后，患儿体温逐渐恢复正常，肛周肿痛明显缓解。入院6天后复查血常规：WBC 5.66×109/L；NEU% 20.70%；NEU 1.17×109/L；RBC 3.37×1012/L；Hb 85.00g/L；PLT 405.00×109/L；CRP 12.17mg/L，血中粒细胞计数较前有所上升，炎症指标较前下降。
反复感染是该患儿最突出的临床表现，深层次的原因可能有：血液系统疾病、原发性免疫缺陷性疾病、肿瘤等。
①血液系统疾病：患者感染治疗前后的中性粒细胞低、贫血，需鉴别血液系统疾病，建议完善骨髓穿刺检查，家属拒绝。
②反复感染、外周血中性粒细胞减少，还需考虑到先天性中性粒细胞减少（severe congenital neutropenia，SCN）或周期性粒细胞减少症（cyclic neutropenia，CyN）等与粒细胞异常有关的原发性免疫缺陷病，需完善基因检测。
③肿瘤：儿童肿瘤的恶性程度较高，病程较短，患儿病史已4年，肿瘤的可能性很小。患儿经抗感染治疗后改善，患者家属拒绝进一步完善骨髓穿刺及基因检查，自动出院。
第二次入院——头皮脓肿
距上次出院1个月后，患儿因“头皮脓肿半月余，发热6天"再次入院。
入院后完善血常规：WBC 5.52×109/L，NEU% 2.6%，NEU 0.15×109/L，RBC 3.4×1012/L，Hb 87g/L，PLT 503×109/L，CRP 173.16mg/L。血常规结果再次提示中性粒细胞缺乏。
经过进一步详细询问病史，家属诉患儿每次出现感染症状时查血常规均提示中性粒细胞较低，均抗感染治疗，应用抗生素治疗3~5d后患儿症状即好转。
因此，结合患儿反复感染、外周血中性粒细胞减低的病史及实验室检查结果，考虑粒细胞异常有关的原发性免疫缺陷病的可能性大。建议基因检查。
基因测序检测结果：ELANE基因外显子区域发现的一处杂合突变c.356T>A，导致氨基酸改变p.v119E（缬氨酸>谷氨酸）。
临床诊断思维与讨论
