这项研究发现,欧洲山毛榉(Fagus sylvatica)的基因组变异与地理分布高度相关。通过对100个种群的874个个体进行全基因组重测序,发现前两个主成分(PC1和PC2)与经度和纬度呈现显著的相关性。进一步的群体基因组分析表明,欧洲山毛榉存在三个祖先遗传簇,并且存在明显的隔离-距离效应。通过基因型-环境关联分析,研究者鉴定出少量可能与适应相关的变异位点,并发现其中一个位点可能与冬季温度适应和春季物候有关。然而,这些位点的等位基因变异并未在共同园实验中表现出明显的适应度差异,表明这些种群具有较高的表型可塑性。尽管如此,研究还是发现了多基因适应的信号,这可能在自然生态系统中发挥重要作用。这种多基因适应信号在不同空间尺度上表现出广泛和细微的变异,突出了空间分辨率的重要性。
2024年10月3日，由Thünen Institute of Forest Genetics的Niels A. Müller及合作者发表在Nature Communications（IF=16.6）上的题为“Genomic variation of European beech reveals signals oflocal adaptation despite high levels of phenotypic plasticityics data”的文章。
该研究内容如下：
1、基因组变异与地理分布的关系
研究发现,欧洲山毛榉(Fagus sylvatica)的基因组变异与地理分布高度相关。主成分分析(PCA)显示,前两个主成分(PC1和PC2)与经度和纬度呈现显著的相关性,解释了总遗传变异的1.1%和0.8%。这表明欧洲山毛榉的基因组变异与地理位置存在密切联系。
图1：a. 将653个个体的540,000个独立的基因组变异在主成分分析中可视化,与欧洲地图高度吻合。b,c. 多项式回归分析显示,PC1与经度(R2=0.91)和PC2与纬度(R2=0.66)存在显著的线性关系。d,e. PC1和PC2的地理分布图进一步验证了这一结果。
2、欧洲山毛榉的群体基因组结构
群体基因组分析进一步表明,欧洲山毛榉存在三个主要的祖先遗传簇,并且存在大量的混杂。这三个遗传簇在地理分布上呈现明显的差异,中部种群占主导,东部和西部种群相对独立。尽管遗传分化水平整体较低,但东西部种群间的遗传分化(FST=0.04)明显高于其他两两比较。此外,种群间存在显著的隔离-距离效应。
图2：a. 祖先系数分析表明,存在三个主要的祖先遗传簇,并且存在大量的混杂。b. 这三个遗传簇在地理分布上呈现明显的差异,中部种群占主导,东部和西部种群相对独立。c. 尽管遗传分化水平整体较低,但东西部种群间的遗传分化(FST=0.04)明显高于其他两两比较。d. 种群间存在显著的隔离-距离效应(曼特尔检验,r=0.79,p=0.001)
3、基因环境关联揭示的局部适应的基因组信号
基因环境关联表明了基因变异与欧洲山毛榉种群原产地的最低温度之间的关系。通过大规模基因组重测序，研究者识别出与冬季温度适应相关的基因位点。这些位点显示出与地理位置（如经度和纬度）的强相关性。特别是一个位于染色体 2 上的基因位点，在考虑随机背景信号后，显示出高度的关联性。这个位点可能通过调节春季物候来影响对冬季温度的适应。此外，这一基因位点的变异形式与春季发芽时间的差异相关，可能有助于树木避免春季霜冻。
图3：a. 曼哈顿图显示了540k个经过LD过滤的基因组变异位点与最冷月份最低温度之间的关联。显著性阈值由虚线和实线表示,分别对应5%和50%的假阳性概率。b-d. 放大图展示了位于染色体2上的最高置信度区域,使用了3种不同的分析方法(LFMM、BayPass XtX和WZA)。这一区域被缩小到300 kb范围(0.79-1.09 Mbp)。e. 该区域内变异位点之间的连锁不平衡(LD)图,显示了较高的LD值。f. 该区域内一个顶级LFMM位点(chr2:898,040)的地理分布图,显示了不同基因型的空间分布。g. 根据该位点的基因型,未相关个体在共同园实验中表现出显著的春季物候(芽萌发日期)差异。h. 该区域内一个基因(CALLOSE SYNTHASE 1)的表达水平与基因型存在关联。
4、互植实验表明广泛的表型可塑性
通过在两个气候条件极为不同的地点进行的互植实验，研究试图探索地方适应性的证据。结果显示，尽管考虑了极端的气候变异，两个地点的山毛榉种群在生长和存活上没有显著差异。这表明表型可塑性可能掩盖了基因型与环境的相互作用，导致地方适应性不如预期显著。
图4：a. 描述了两个不同气候条件下的试验地点及其相关的地方种源。c,b. 分别显示了两个试验地点的树木生长（树干直径）和存活率。结果显示，不同地方种源间无显著的生长或存活差异，表明对于这些性状而言，地方适应性不明显。
5、基因组偏移揭示的广泛和精细尺度的潜在遗传变异
通过计算基因组偏移，研究评估了当前种群的遗传组成与预测的未来环境条件之间的匹配程度。结果显示了基因组偏移值在地理空间上的分布，揭示了可能的不适应性风险。这些结果表明，即使在当前环境下表现出高度适应性的种群，也可能在未来面临显著的适应挑战。
图5：a,b. 展示了两种不同方法计算的基因组偏移结果，分别是风险非适应性（RONA）和梯度森林（Gradient Forests）方法。图示显示了不同地理位置的基因组偏移值，揭示了在地理空间上的细微变异。
文章链接：https://www.nature.com/articles/s41467-024-52933-y
