邱录贵/易树华团队新研究填补罕见淋巴瘤遗传学数据空白 | SCI之窗

文摘 2024-10-14 19:13 吉林

↑↑↑ 点击上方“蓝字”关注医师报肿瘤频道↑↑↑

近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）邱录贵/易树华团队发表回顾性研究，首次报道了华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤（WM/LPL）MYD88和CXCR4突变在中国患者中的患病率、临床表现和预后意义。该研究是迄今为止规模最大的WM基因突变研究之一，填补了关键遗传学数据的空白。团队还结合传统国际华氏巨球蛋白血症预后评分系统（IPSSWM），评估了这些基因突变在不同治疗时期的预后价值，进一步明确了基因检测对指导治疗的重要性^[1]。

WM/LPL是一种罕见的惰性B细胞淋巴瘤亚型。MYD88和CXCR4突变的检测对于WM/LPL患者评估布鲁顿氏酪氨酸激酶抑制剂（BTKi）治疗的疗效至关重要，但其检测尚缺乏标准化和统一的方法。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）开展一项回顾性研究，旨在探索中国WM患者中MYD88和CXCR4突变的发生率和临床特征，并确定常规临床实践的最佳检测方法，评估伴有两种突变患者的临床特征及在不同治疗背景下的预后意义。

本研究使用Sanger测序、二代测序（NGS）、等位基因特异性定量聚合酶链反应（AS-PCR）和/或数字PCR（ddPCR），分析385例有症状WM患者的MYD88和CXCR4突变，每份样本至少使用三种检测方法进行突变检测，以直接比较不同方法的灵敏度。在385例有症状WM患者中，总体MYD88突变率为87.8%，AS-PCR和ddPCR在未分选样本中均表现出高灵敏度，分别检测到98.5%和97.7%的突变；总体CXCR4突变率为30.9%，其中NGS的灵敏度最高，AS-PCR联合Sanger测序可作为NGS的替代方法。

此外，本研究探索了MYD88和CXCR4突变在不同治疗背景下的预后价值，并将这些突变与传统IPSSWM整合，评估其在各种治疗方案中的独立预后价值。在整个队列中，MYD88野生型和突变患者的中位无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）无显著差异，在BTKi组，MYD88突变患者的PFS优于MYD88野生型，而OS无差异；CXCR4突变患者的PFS和OS劣于野生型患者。随后根据一线治疗方案进行亚组分析，在细胞毒治疗组，CXCR4突变和野生型患者的PFS和OS相似；在利妥昔单抗/硼替佐米组，CXCR4突变患者的PFS劣于野生型患者，但OS无差异；仅在BTKi组，CXCR4突变患者的PFS和OS均劣于野生型患者。基于上述分析，MYD88突变和CXCR4突变均对BTKi治疗患者的PFS有预后影响，但只有CXCR4突变对OS有显著影响。

OS的多因素分析表明，在非BTKi组，IPSSWM临床分期是独立预后因素，而MYD88和CXCR4突变并非独立预后因素；但在BTKi治疗组，两个突变均为独立预后因素，从而掩盖了IPSSWM分类的预后意义。

该研究是迄今为止规模最大的WM基因突变研究之一，首次在BTKi靶向治疗时代讨论MYD88和CXCR4突变的检测意义，并与传统IPSSWM临床分期相结合。研究结果强调在靶向治疗时代，检测这些基因突变对于预测生存结局和制定个性化治疗方案至关重要。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）邱录贵主任医师和易树华主任医师为共同通讯作者，阎禹廷主治医师、于颖医师和熊文婕主治医师为共同第一作者。该项目获得国家科技重大专项、国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程和国家血液病临床医学研究中心临床研究基金等的支持。

-END-

来源：血液病医院血液学研究所

最新文章

陆超教授：为儿童血液肿瘤患者建一座守护健康的“梦想城堡”

Science子刊：荧光探针“点亮”乳腺癌边界，为手术指路丨SCI之窗

攻克难关，绽放希望——第五期难治性肿瘤精准诊疗海河MTB研讨会暨中国难治性肿瘤精准诊疗专家协作组筹备启动会召开

AI与医学“共舞”，国产单孔机器人直播首秀！成功辅助实施“v-NOTES全子宫+双附件切除术” | 药械动态

46.6%我们在行动 | 中国前列腺癌发病率将进一步升高，叶定伟教授呼吁：国家应加大前列腺特异性抗原社区筛查投入力度

2024世界乳腺癌宣传日预告 | 王树森、欧江华教你：如何降低乳腺癌风险？

肿瘤患者如何为未来生育保留希望？管一春教授谈生育力保存

筛查EB病毒，可降低近1/3鼻咽癌死亡风险，中肿曹素梅团队35万人研究新发现 | SCI之窗

会议预告｜还有3天！2024CACA整合淋巴瘤大会日程抢先看

有生育意愿的女性患者注意，生殖医学中心靳镭教授提醒：抗癌前，先做这件事

林桐榆：不抛弃不放弃，以“五心”为本，引领西部肿瘤防治水平提升

突破21个月，刷新晚期小细胞肺癌内科治疗最长生存期！张力、方文峰团队提出四药联合新方案 | 学术前沿

邱录贵/易树华团队新研究填补罕见淋巴瘤遗传学数据空白 | SCI之窗

会议预告 | 第十九届上海国际乳腺癌论坛日程

王洁教授：躬行实践以筑基，仰望星空而致远

医院动态 | 上海胸科医院陆舜教授入选2024全球前2%顶尖科学家年度影响力榜单

上海胸科医院李志刚教授当选国际食管疾病学会执行委员 | 医院动态

附全日程 | 2024CACA整合肺癌大会即将在珠海拉开帷幕

SCI之窗｜王启鸣团队研究发现：高剂量靶向治疗显著提升EGFR突变非小细胞肺癌脑膜转移治疗效果

武汉协和金银湖团队“艺高人胆大”，清华博士妈妈晚期肝癌“重获新生”｜医院动态

第14届国际腹膜癌大会 | 国际腹膜癌研究中心逐渐转到亚太，中国研究影响越来越广

樊嘉院士：肿瘤研究要实现“从0到1”的突破 | 专家心声

2024 ASTRO | 李宁教授团队口头报告：放疗显著提升高风险胃癌术后患者长期生存率

呼吸学科看肺癌 | 精准诊治与全程管理相伴，助力肺癌患者长生存

2022-2023年中国造血干细胞移植概况：中国血液与骨髓移植登记学组报告

2024CSCO | CSCO年会首次举办患者教育专场，做好患教工作“其势已成，其时已至”

醒醒吧，减肥事关防癌！怎么减？看这里 | 2024全民慢病健康科普计划①

马飞教授 : 精准提升乳腺癌五年生存率，让乳腺癌防控始终走在前列

2024CSCO换届｜于金明院士当选CSCO新任理事长，江泽飞教授为候任理事长

2024CSCO | “攀高峰以展宏图，立潮头不负时代”，第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年CSCO学术年会开幕

2024CSCO｜肩负重任，六大关键词引领中国肿瘤学创新与发展之路

2024世界癌症大会 | 河南省肿瘤医院多项癌症筛查新成果亮相国际大会

杨弘教授《柳叶刀》子刊发文：立体定向放疗可增强肺癌化免疗效｜SCI之窗

2024CSCO | “医患同心、生态合作”殷咏梅教授邀您参加CSCO年会患者教育专场

杨坤禹教授团队：100%！化免联合治头颈鳞癌长期随访数据公布丨SCI之窗

王坤：从跟跑到领先，让更多乳腺癌患者看见“治愈”的希望

不只甲状腺癌患者，碘131治疗后，要来这个硬“核”病房 | 科普时光

肺结节如何辨良恶？李为民/王成弟团队创新阶梯式系统，智能评估肺结节恶性等级 | SCI之窗

2024 ESMO | 毕楠教授：大分割放疗联合免疫疗法，为局限期小细胞肺癌治疗提供新策略

徐瑞华团队NEJM发文，为全球晚期胃癌患者提供一线治疗新选择｜SCI之窗

避免胃切除和放化疗！北京协和医院援藏，内镜下切胃早癌，填补西藏空白 | 医院动态

参会指南 | 9月19日-22日相聚武汉，中华医学会第十八次血液学学术会议开启

于金明院士团队：“放疗联合标准治疗”提升广泛期小细胞肺癌疗效 | SCI之窗

2024 ESMO | 中山大学肿瘤防治中心张力、赵洪云教授团队口头汇报晚期实体瘤Ⅰ期研究的首秀成果

2024 ESMO ｜CROWN研究亚洲亚组结果出炉，63%ALK 阳性晚期NSCLC患者五年后未发生疾病进展

WCLC 盛会佳音频传，ADC 药物助力肺癌患者长期生存可期

程颖教授NEJM发文，时隔30年，局限期小细胞肺癌迎突破｜ SCI之窗

全球首款肺癌疫苗的临床试验启动，首位患者已开始接种

肿瘤切除范围越大越有效？北京协和基本外科为结肠癌手术范围精准选择提供高级别证据 | SCI之窗

9.0高赞！一本医生和患者都该看的经典，影响世界超百年……

分类

时事

民生

政务

教育

文化

科技

财富

体娱

健康

情感

旅行

百科

职场

楼市

企业

乐活

学术

汽车

时尚

创业

美食

幽默

美体

文摘

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉