血液与无创诊断，一个也许与人的一生都息息相关的话题。深国交科学周，定位晖光剧场。来自深圳湾实验室肿瘤研究所的特聘研究员孙坤博士正在以一场深入浅出的讲座，带领大家一同窥探外周血里的游离DNA在无创诊断领域所描绘的万千世界……
“你微小，但你并不渺小。”
思来想去，也许用泰戈尔的这行诗描述我对游离DNA的初印象最为合适。早在去年，我就被这微小的标志物可能蕴含的庞大信息量所吸引，但也有许多困惑无法从文献中得到解答。所以，当Ms. Apurva Sarkar把孙坤博士的介绍发给我时，当我的目光在他的众多研究成果里捕捉到诸如“cfDNA”及“pioneer”的字眼时，心中的震惊与兴奋再也无法遏制。
基因突变，二代测序，液体活检……那些曾在眼前倏忽而过的词汇不再是一具空壳；在飞逝的一小时里，它们被勾勒出轮廓，浸染上色彩，也映射了数代分子生物学家所铸造的高度与厚度。
“癌症早期筛查”，这样的字眼在孙博士的讲座中被反复提及。他用一组组不断攀升的数据告诉听众，没有人能再对癌症视而不见，能够在肿瘤早期阶段检测出癌变信号，对提高患者的五年生存率尤为重要。然而，这样的愿景对检测技术的精确度和灵敏度要求极高，市面上可供借鉴的筛查方法却屈指可数。尽管深知困难重重，他和团队也相信，“科研一定不能不为了万家灯火。”
他斗胆设想，也许，游离DNA和液体活检，能够点燃这把火。
游离DNA，也就是cell-free DNA（cfDNA），指的是机体在生老病死各个阶段所释放到以血液为主的体液中降解DNA片段。既然大自然的鬼斧神工能把几十亿年的进化故事都编纂在这仅仅2nm宽的双螺旋结构里，那么这些游离在外周血液的短小DNA片段（~166bp）无疑便是大自然对生命科学研究的馈赠。孙博士介绍道，他们所研发的液体活检技术只需要从被测者体内收集1ml外周血，并对分离的血浆样品进行处理，便能拥有足量的cfDNA作为生物标志物用于测序分析。
阅读检索cfDNA，它们从基因组的生命巨著提炼出一段段可读且易读的短句，每个字符都可能给科学家们带来无穷惊喜。基于庞大的测序数据，一个又一个生信分析模型在孙博士手中应运而生。他们如同千军万马，将突变基因和癌变组织所暴露出的蛛丝马迹一网打尽，为医者诊断点亮灯塔，为患者治疗争取时间。
当提及他们的研究成果拥有完全自主知识产权时，当提到实验结果证明他们的技术在癌症早筛和复发检测中都有远超传统技术的表现时，孙博士眼底的笑意愈发洋溢。二十多年前，他的导师卢煜明率先发现“游离DNA”并史无前例地开创了“无创产前诊断（NIPT）”技术；如今，他们继续深入剖析这些微小却不渺小的DNA片段，努力将不可能变成可能。
讲座临近尾声，不少同学都向孙博士提出了自己的思考。孙博士也分享了他对这项技术的分子机制、潜在应用场景和未来发展方向的见解。我站在台下，略显局促的呼吸声被手里微颤的麦克风放大；恍惚，两个月前在深圳湾实验室学习的记忆逐帧浮现。
那是在难以理解文献里的数据图时，身为第一作者的师兄立即回应，“来，给你看看我们的原始数据”；
那是在对文献总结的具体方向踟蹰不前时，PI李刚老师毫不犹豫地鼓励，“只要能说服自己，我做的东西是有意思的，就可以去做”；
那是无数个小小瞬间的触动汇聚而成的长久感动，原来，科研的距离可以如此触手可及，科研的初心可以如此生动纯粹。
写到此处，我常常回想，为何与孙博士的这一个小时如此珍贵。也许是因为Principal Team和Science Department同深圳湾实验室的老师们长达一个多月的协调和组织，也许是因为台下数十双眼睛里的疑云逐渐被收获的喜悦所驱散；也许是因为心中埋藏许久的疑惑在这一个小时终于得到了解答，也许是因为这些答案都不止是简单的过去时或未来时，而是由全球各地大大小小的科研团队共同讲述的现在进行时。
也许，所谓微小并非是渺小，看似游离却不曾迷离。那就从流淌在血液里的基因密码出发吧，让此刻播撒下的点点星火继续拓宽生命科学的边界。
文｜Lucy Cai
图｜Admissions
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