主要内容：
推荐1: 染色体核型分析可检测染色体数目和5M以上的结构异常,建议DSD患者首先进行染色体核型检查。
推荐2: NGS技术极大的提高了分子诊断的效率,建议将全外显子组测序及DSD致病基因panel等NGS技术作为 46，XX DSD分子诊断的首选技术。
推荐3: MLPA可针对靶序列的多个点突变、缺失或重复进行检测,主要应用于染色体特定区段的CNV检测(如9号染色体p24.3缺失)和针对单个或少数基因的已知CNV检测(如 CYP21A2的大片段缺失检测)。
推荐4: Sanger 测序受限于检测通量,适合进行目标基因的突变热点检测或位点的家系验证。
推荐5: FISH利用特异的探针与目的片段杂交,多应用于DSD中SRY基因易位检测、性染色体数目异常的嵌合检测。
