主要共识:
共识一:MSI是包括消化系统肿瘤在内的泛瘤种常规检测标志物,NGS技术可以同时检测MMR基因变异、MSI状态和相关耐药机制,因而是优势更明显的检测方法(推荐等级:I级推荐)。
共识二:TMB是包括消化系统肿瘤在内的泛瘤种常规检测标志物,需采用NGS检测(推荐等级:II级推荐)。
共识三:NTRK融合需作为消化系统肿瘤常规检测标志物(推荐等级:I级推荐)。NTRK融合发生率低,且NTRK抑制剂存在NTRK自身变异及旁路激活等耐药机制,基于DNA和RNA的NGS检测是临床常规筛查NTRK融合最可行的方法(推荐等级:I级推荐)。
共识四:胃癌患者雪检测HER-2扩增或表达(推荐等级:I级推荐),HER-2扩增或表达是结直肠癌、胆道肿瘤、胰腺癌潜在的治疗靶点(推荐等级:I级推荐)。HER-2扩增或激活突变与结直肠癌抗EGFR治疗耐药相关(推荐等级:III级推荐)。推荐消化系统肿瘤常规检测HER-2,NGS可以作为HER-2扩增的临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。在组织样本不可及的情况下,NGS也可以作为外周血ctDNA中HER-2扩增的检测手段(推荐等级:II级推荐)。
共识五:结直肠癌患者应常规检测KRASNRAS基因变异(推荐等级:I级推荐)。RAS变异属于KIT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的在而药生物标志物。KRAS GI2C突变是结直肠癌、胰腺癌临床治疗的生物标志物。推荐消化系统肿瘤常规检测RAS突变,NGS可以作为RAS突变的临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。
共识六:结直肠癌患者应常规检测BRAF基因变异(推荐等级:I级推荐)。BRAF变异属于KTT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的潜在耐药生物标志物。BRAF突变是胆道肿瘤、胰腺癌临床治疗潜在的生物标志物。推荐消化系统肿瘤常规检测BRAF突变,NGS可以作为BRAF突变的临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。
共识七:FGFR2融合是胆道肿瘤临床治疗的生物标志物(推荐等级:I级推荐)。FGFR2扩增是胃癌潜在治疗靶点。推荐消化系统肿瘤常规检测FGFR2变异,NGS可以作为FGFR2变异的临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。
共识八:IDHI突变是胆道肿瘤临床治疗的生物标志物,NGS可以作为IDHI变异的临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。
共识九:KIT突变、PDGFRA突变是胃肠道间质瘤的常规检测标志物,NFI、SDHX、BRAF、RAS、PIK3CA、FGFRI等变异属于KIT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的潜在耐药生物标志物,一代测序检测KIT和PDGFRA突变的敏感度不足,推荐NGS作为胃肠道间质瘤临床常规检测手段(推荐等级:I级推荐)。
共识十:MET扩增是胃癌潜在治疗靶点(推荐等级:I级推荐)。MET扩增是胃癌预后不良的生物标志物(推荐等级:II级推荐)。
共识十一:EGFR扩增或胞外结构域突变与结直肠癌抗EGFR治疗耐药相关(推荐等级:III级推荐)。EGFR扩增是胃癌、食管鳞癌潜在治疗靶点(推荐等级:III级推荐)。
共识十二:NRGI融合、ALK融合、ROSI融合RET融合是胰腺癌临床治疗的潜在生物标志物(推荐等级:III级推荐)。基于DNA和RNA的NGS同步检测可提高融合变异的检测效率和准确性(推荐等级:I级推荐)。
共识十三:EBV阳性是胃癌免疫治疗潜在的疗效预测标志物(推荐等级:I级推荐)。
共识十四:消化系统肿瘤需要关注免疫治疗负向标志物(推荐等级:III级推荐)。
共识十五:BRCA1/2突变是胰腺癌临床治疗的生物标志物,是胆道肿瘤临床治疗潜在的生物标志物(推荐等级:I级推荐)。结直肠癌患者应常规检测POLE、POLDI等基因变异(推荐等级:II级推荐)。
共识十六:PI3K-mTOR信号通路与结直肠癌抗EGER治疗耐药相关(推荐等级:I级推荐)。PIK3CA变异是胃癌潜在治疗靶点(推荐等级:I级推荐)。PI3K-mTOR信号通路基因变异与胃癌的酪氨酸激酶抑制剂耐药相关(推荐等级:II级推荐)。
共识十七:在肿瘤组织不可及或检测失败的情况下,可以采用经过严格的技术和临床验证的液体活检NGS产品作为补充(推荐等级:I级推荐)。
共识十八:早期结直肠癌可以通过术后液体活检NGS产品来帮助判断预后以及辅助治疗决策(推荐等级:I级推荐)。
共识十九:晚期肿瘤患者接受系统性治疗期间:可通过液体活检NGS动态监测来判断临床治疗应答以及辅助临床治疗决策(推荐等级:级推荐)。晚期结直肠癌患者可依靠NGS液体活检进行全程管理(推荐等级:III级推荐)。
共识二十:推荐发病年龄较轻或有家族史的结直肠癌、胰腺癌、胃癌、胃肠道间质瘤患者进行胚系检测并接受遗传咨询(推荐等级:I级推荐)。NGS是进行遗传筛查、确定胚系变异的有效手段(推荐等级:I级推荐)。
共识二十一:NGS检测实验室应获得国内外权威认证,其开展的检测项目应进行性能验证及临床评价,并参加国内外权威机构发起的室间质评(推荐等级:I级推荐)。
共识二十二:NGS检测报告应呈现基于AMP、ASCO、CAP、ACMG等分级系统的变异等级、基于循证医学证据等级的药物推荐以及质控信息(推荐等级:I级推荐)。