主要内容包括:
专家组意见:在送检基因检测时应提供尽可能详细的患者和样本信息,应在报告基本信息部分体现出唯一识别号。检测内容应包含采用的方法和基因名称或数量、变异形式等。
专家组意见:应使用HGVS的变异命名标准对报告的检测结果进行描述展示。
专家组意见:推荐在甲状腺基因检测报告中,对于体细胞变异分类应基于AMP/ASCO/CAP标准注释体系,将治疗、诊断和预后三方面的临床意义分别进行分类,详细参见附录的报告示例。
专家组意见:目前较为常见预后不良的基因变异有:①双基因突变,如BRAF/RAS 突变联合TERT启动子突变、PIK3CA突变等;②单基因突变,如TERT启动子突变、TP53突变、RET 918位点突变等。
专家组意见:对于甲状腺组织细胞样本检测获得的可疑胚系变异并且注释为5类或4类的,应在报告中提示需进行胚系检测验证;确认为胚系疑似致病或致病性变异的,应建议家系成员进行遗传咨询和相应基因检测。
专家组意见:NGS基因检测报告应提供样本与测序数据质控结果,以便评估检测报告的可靠性。
专家组意见:NGS基因检测报告应由经验丰富的实验操作者、生信数据分析者和审核者3人签发,并注明签发日期。