家住西湖区的陈女士5年前因为脚肿、泡沫尿辗转几家医院就诊，被诊断为“IgA肾病”，1年前出现血肌酐升高，经过相关治疗后，病情有所好转。
今年9月份陈女士的双脚又开始水肿，服用利尿药后脚肿不仅没消退，反而越来越肿，连带小腿大腿也肿了起来，还伴有胸闷气急，在医院进行输血、护肾、利尿等治疗后，胸闷稍有缓解，于是陈女士便出院回家休养。
陈女士肿胀的腿部
常见疾病为何症状反反复复？
回家后没两天，陈女士水肿、胸闷、气急再次加重，走路都成了问题，被家人送来我院普内科就诊，接诊的正是肾内科主任医师李惠莉，李惠莉觉得陈女士在短期内出现肾功能快速恶化、血压显著升高（最高至220/115mmHg）、血小板和血红蛋白下降，不符合常规肾病特征，于是组织团队成员会诊确证。
抽丝剥茧，揭开谜团
在李主任的建议下，陈女士完善了一系列检查。最终，陈女士被确诊为年发病率为百万分之几的罕见病--非典型溶血性尿毒症（aHUS）。由于诊断及时，李主任及其团队给予相应的特效药治疗后，陈女士的病情已明显好转，水肿基本消退，血压也明显下降，可以正常的行走。
什么是非典型溶血性尿毒症？
非典型溶血性尿毒症（aHUS）是以微血管病性溶血性贫血，血小板减少和急性肾损伤为临床表现的一组临床综合征，在诊断时，需排除类似临床特征的血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、典型溶血尿毒症综合征（STEC-HUS）。
aHUS非常罕见，诊断不易，确切发病率未知。据估计，每年有2/100万成人患者和3.3/100万儿童患者发病。中国暂缺aHUS的流行病学研究。一旦发病，约56%的成人和29%的儿童aHUS患者1年后会发生尿毒症或死亡。
aHUS可能是体内补体异常调控或不明原因（特发性）发生。发病需要有触发因素，最常见的触发因素包括：感染（胃肠道/呼吸道），恶性高血压，药物，自身免疫性疾病，妊娠，肾小球病，实体器官移植等。儿童最常见的原因是感染。
非典型溶血性尿毒症的表现是什么？
aHUS的典型临床表现为TMA三联征
1
微血管病性溶血性贫血（MAHA）
乏力和疲劳：由于红细胞破坏，患者常感觉极度乏力。黄疸：溶血导致血清胆红素水平升高，出现黄疸。苍白：由于贫血，皮肤和黏膜显得苍白。
2
血小板减少出血倾向
皮肤出现瘀点、瘀斑，牙龈和鼻腔出血，严重时可出现脑出血（头晕、头痛、肢体麻木）及内脏出血（腹痛、黑便、血便）。紫癜：皮肤表面出现大片紫癜。
3
终末期器官损伤
可影响许多器官系统的微血管（例如：大脑、心脏、肾脏），其中肾脏是最容易受累的器官之一。表现为少尿或无尿、血尿和蛋白尿，肾功能急剧下降；恶心和呕吐、腹痛、腹泻，头痛，心律失常，呼吸困难、胸痛等。
根据陈女士的情况，陈女士aHUS触发因素可能就是未控制的高血压。
李主任提醒大家
1. 高血压患者要尽快控制血压，不要拒绝降压药物，服药期间要经常测量血压，并且定期到医院筛查高血压的并发症。
2. 出现呼吸道/胃肠道感染要注意休息，及时治疗。
3. 不要盲目吃药（包括保健品），最好在医生或药师指导下服药。
4. 很多慢性疾病都可防可治。出现一些类似症状不要盲目对号入座，及时来医院就诊或专业的互联网医院咨询。
随着医疗技术的不断发展，罕见病也越来越不罕见。对疾病的诊断精准度也越来越高，给患者带来更精准的诊疗方案，提升救治率。
专家介绍
李惠莉
肾内科主任医师
普内科主任兼血液净化中心主任
浙江中医药大学兼职副教授，浙江省康复医学会肾脏病分会委员，杭州市医学会肾脏病分会委员，杭州市医学会血液净化分会常委，杭州市血液净化质控委员会委员。
从事临床工作20余年，曾在浙医一院、浙医二院肾内科进修，台湾中山医科大学附设医院研修学习。擅长原发性肾小球肾炎、慢性肾脏病、各种继发性肾病（高血压肾损害、糖尿病肾病、痛风性肾病、狼疮性肾病、肝病合并肾病、药物性肾损害等）、泌尿道感染的诊治和疑难肾脏病的诊治，尤其在感染性肾病、慢性肾脏病一体化治疗和血液净化治疗中有丰富的临床经验。主持和参与多项省市厅级课题，发表核心期刊以上论文十余篇。
专家门诊时间：周二上午
