无创产前DNA要不要做?看完这些再决定

健康   2024-12-01 19:13   河南  


文丨郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科 崔雪崟

拥有一个健康的宝宝,是万千家庭最大的心愿。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国目前出生缺陷发生率在5.6%左右,平均每30秒就会诞生一名缺陷患儿。出生缺陷患儿的生存和生活质量会受到严重影响,同时也给家庭和社会带来巨大的负担,因此通过产前筛查和产前诊断技术预防出生缺陷至关重要。

无创产前DNA检测(NIPT)是目前应用最广泛的产前筛查技术,其检出率远高于传统的唐氏筛查,可以达到95%以上,且假阳性率较低,大大减少了孕妇和家庭不必要的焦虑和担忧。

本文为大家讲一下,孕期如何正确选择无创DNA检测。


01
什么是无创产前DNA检测?


无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血,对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行二代测序,结合生物信息学分析,来评估胎儿患染色体非整倍体异常的风险。


检测的目标疾病包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。


02
什么时间做无创产前DNA检测?


最佳检测时间在孕12周—22周+6天。


如果孕周超过了22周+6天,虽然检测结果准确性不受影响,但结果若为高风险,可能会错过羊膜腔穿刺产前诊断的最佳时间,所以建议尽量在最佳筛查孕周进行检测。


03
哪些孕妇适合做无创?


  • 12周以上自然受孕的,预产年龄35周岁以下的单胎孕妇;
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型);
  • 错过血清学唐氏筛查时间;
  • 唐氏筛查中临界风险人群(风险值≥1/1000)。


04
哪些情况不推荐做无创DNA检测?


  • 夫妇一方有明确染色体异常;
  • 胎儿超声检查提示有结构异常的孕妇;
  • 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇;
  • 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇;
  • 合并恶性肿瘤的孕妇。


05

无创检测结果为低风险

是否还要做羊穿或其他检查?


导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。

无创DNA检测可以作为临床检测项目的一种辅助检查,但不能替代产前诊断或其他检查

若孕妈妈的无创产前DNA检测结果为低风险,仍需要进行定期产检,如在孕期其他产检发现异常情况,需要听取医生的建议,必要时行产前诊断。


06
做无创DNA检测有哪些注意事项?


1.无创DNA检测只需5~10mL静脉血,采血前正常饮食、正常作息,无需空腹


2.对于未做唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈,建议在孕12周—20周+6天时通过B超筛查胎儿神经管缺陷;

3.检测结果若为高风险,孕妈妈一定要尽快前往医院,遵循医生建议进行产前诊断,以明确胎儿是否真正存在染色体异常还是无创DNA检测出现的假阳性。

总的来说,无创DNA检测作为一种无创、高效的产前筛查技术,在预防出生缺陷方面发挥着重要作用。然而,也需要注意其局限性,并结合其他产前诊断方法进行综合评估。

对于孕妇而言,定期进行产检、保持良好的生活习惯和心态也是预防出生缺陷的重要措施。





孝敬父母
订一份大河健康报



发行热线

0371-65798768

15638590119

11185
258元 健康带回家


各位新老读者:

因为微信公众号文章推送规则的改变,导致很多粉丝无法第一时间接收到最新更新文章。为防丢,建议您:


1.点开大河健康报(id:dhjkb999),点击右上方“三个点”(•••)
2.点击“设为星标”

3.出现“黄色星标”后,以后文章都会第一时间发送到您的手机。


关注大河健康报,求医问药健康防治全知道。

动动小手,每个人做好自己的健康第一责任人。




温馨提醒:如您有需要,可进群咨询获取医药健康知识、健康管理、寻医问药等健康服务,扫码入群,获取最新信息

精彩推荐





— END —
值班丨王丽娜
统筹丨安   伟
编辑丨刘广辉


版权声明

本文来源 河南省妇幼保健院


大河健康报
专注、专业、大爱、责任
 最新文章