什么是林奇综合征？
林奇综合征，亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，是由MMR（mis-match repair）基因胚系突变所致的常染色体显性遗传病。林奇综合征患者及其家族成员常见结直肠癌及其他部位子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌等肿瘤。林奇综合征除易发生多种肿瘤之外，且发病年龄轻，患瘤风险较普通人显著升高。
△NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南
林奇综合征会遗传吗？
林奇综合征主要是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种错配修复基因发生缺陷造成的。人体遗传物质DNA在复制过程中，由于错配修复基因MMR发生缺陷，导致不能及时修正DNA拷贝，DNA复制错误不断积累，细胞异常增值，日积月累，最终导致细胞癌变。患有癌症的亲代将携带有基因突变的遗传物质遗传给下一代，导致下一代可能患有由该致病基因突变引起的肿瘤。当然，携带致病基因突变者一生中不患癌症的概率也有10%~30%的这种情况，原因是遗传的外显不全。
需要指出的是，如果上一代患有林奇综合征，将有50%的概率遗传给下一代。
哪些人需要做林奇综合征筛查？
如果上一代患有林奇综合征，那怎么能确认下一代是否患病呢？可以通过基因检测的手段进行林奇综合征诊断，同时可以为林奇综合征的患者家属建立预警，提示疾病风险，做好疾病的早预防、早诊断、早治疗。哪些人需要进行林奇综合征筛查？依据中国人林奇综合征的家系标准，以下人群需要进行林奇综合征筛查：
如何检查林奇综合征？
目前，林奇综合征遗传筛查方式有多种，包括免疫组织化学检测MMR 蛋白，MSI检测以及MMR基因胚系检测。
来源：鞍钢总医院订阅号
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