12月20日，河南省新生儿及儿童遗传病基因检测与诊疗服务项目签约仪式在郑州举行。该项目由首都医科大学附属北京儿童医院、河南省医学科学院、河南省儿童医院及河南爱尔康科技有限公司共同发起，涵盖针对200余种严重遗传病的筛查，助力构建遗传病筛查、诊断、治疗的全链条管理体系，对提升我省儿科医疗水平具有重要意义。
河南省卫生健康委二级巡视员郭茂华，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长、北京儿童医院郑州医院总院长倪鑫，河南省医学科学院党委委员、副院长杨晓峰，郑州市卫生健康委党组书记、主任李卫林，首都医科大学附属北京儿童医院副院长、河南省医学科学院儿童所所长李巍，河南爱尔康科技有限公司董事长李娜，河南省医学科学院项目管理部部长杨平安，河南省儿童医院党委书记王大忠、院长张杰出席。
郭茂华高度肯定了河南省新生儿及儿童遗传病基因检测与诊疗服务项目。他表示，该项目是河南省儿科领域科研实力的重要体现，希望项目各方深化合作，持续提高新生儿相关疾病诊治水平。省卫生健康系统也将贯彻落实好省委、省政府决策部署，以科研为牵引做优做强医疗卫生事业，推动全省儿科诊疗的高质量发展。
倪鑫表示，国家儿童区域医疗中心的建设目标就是要建成高水平的儿科临床诊疗中心、高层次的儿科人才培养基地、高水准的科研创新和转化平台。四方合作将儿童疾病的筛查、医疗机构的诊治、医疗创新与临床转化进行有机结合，在实现遗传性疾病早识、早筛、早防、早治方面有着重要意义。希望大家共同推动儿科医疗事业发展，为儿童健康撑起一片蓝天。
王大忠表示，省儿童医院将以此次签约为契机，进一步加强与北京儿童医院的深度合作，共同用好省医学科学院儿童研究所的平台资源，打造高水平的医疗与科研团队，积极推进创新成果转化应用，为提升区域新生儿及遗传病整体诊治水平做出贡献。
杨晓峰表示，省医学科学院是全省综合性医学科研新型研发机构，儿童研究所承担儿科疾病临床研究工作，为相关科研项目的开展、临床诊疗提供技术支撑和服务。此次框架协议成功签约是省医学科学院从临床研究到成果转化的一次重要实践。省医学科学院将进一步深化多方合作，助推儿童研究所更多成果转化为产品上市应用。同时，在国家儿童医学中心、北京儿童医院的强引领、强带动下，发挥好省儿童医院、省医学科学院儿童研究所的支撑作用，建强国家儿童区域医疗中心，共同推动儿童健康事业的发展。
