如果想要去医院检查AD,挂“神经内科”的号,如果神经内科有细分方向的亚专业门诊,可挂“记忆门诊”的号。
随着科学技术的进步,我国目前已经能够采用多种手段进行AD早期筛查。目前医院可以做的检测方法包括系统性认知评估(神经心理量表)、AD血浆标记物检查、基因型检查、PET、大脑核磁共振检查。
1.系统性的认知评估:包括记忆、执行、语言功能,总体认知功能,情绪状态、精神行为症状、睡眠和日常能力评估等。常用的量表有:听觉词语学习测验-华山版(auditory verbal learning test-Huashan version, AVLT-H)和逻辑记忆、连线测验A和B(shape trails test, STT-A and B)、波士顿命名(Boston naming test, BNT)、词语流畅性(verbal fluency test, VFT)、简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表基础版(Montreal cognitive assessment basic,MoCA-B)、记忆与执行筛查量表(memory and executive screening,MES)、临床痴呆评定量表(Clinical Dementia Rating, CDR)、日常认知量表(everyday cognition,Ecog)、功能活动问卷(functional activity questionaire,FAQ)、神经精神问卷(neuropsychiatric inventory scale,NPI)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression,HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety,HAMA)、老年抑郁量表(Geriatric Depression Scale,GDS)、匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)、快速眼动睡眠期行为障碍(RBDSQ)以及爱泼沃斯嗜睡量表(Epworth Sleepiness Scale,ESS)等。神经心理学量表检查对认知功能量化评估、痴呆的诊断及鉴别诊断等都有意义。
2.生物标记物检查:包括淀粉样蛋白(Aβ)PET及Tau蛋白(T2)PET,是定性诊断阿尔茨海默病的核心生物标记物[1]。不能开展正电子发射型计算机断层显像(Positron Emission Computed Tomography, PET)检查的单位,根据2024年AD协会发表的《修订版AD诊断与分期标准》,可以通过定性诊断AD的核心一标记物之一,血浆p-tau217实现AD的生物学诊断,之后才需要更进一步完善诊断与标记物分期,检查核心二tau PET,预判症状进展等。
3.基因型检查:如ApoE基因型测定,如果携带ApoE ε4型基因,则罹患AD的风险更高,一旦发病,进展速度比不带4的快。目前的单抗药治疗,如果携带2个4,那么不建议使用单抗药,因为发生ARIA的风险高。
对于比较年轻的AD患者,建议加测是否有APP、PSEN1、PSEN2基因突变等,有助于确诊早发家族性AD。
4.氟-18标记的脱氧葡萄糖-PET(18F-FDG-PET):退行性变的痴呆,尤其是AD,代谢障碍远在神经影像学发生形态学改变之前就已出现。典型的代谢降低区域突出地分布在顶-颞联合皮质,此后是额叶皮质。一般不影响原始皮质、底节、丘脑和小脑。
FDG-PET属于AD的非特异性标记物N,代表neurodegeneration。
6.大脑核磁共振检查:需加扫冠状位,可提供大脑结构性改变的诊断信息。可有颞叶、海马萎缩等表现。
有条件的话可以开展:T2-FLAIR看脑缺血 高分辨T1看脑结构,BBB序列可以看血脑屏障和脑灌注;DTI看纤维束变化;QSM看铁沉积。
7.头发皮质醇浓度测定:研究表明,皮质醇(cortisol)水平与认知功能下降之间存在显著关联。皮质醇是一种应激激素,其水平可以反映个体的长期应激状态。高皮质醇水平与认知功能的下降以及AD的发病风险增加密切相关。因此,皮质醇作为潜在的生物标志物在AD的早期筛查中具有重要的研究价值。
主观认知下降(Subjective Cognitive Decline, SCD)是阿尔茨海默病的早期阶段之一。在这一阶段,个体尽管在常规认知评估中未表现出显著的认知缺陷,但已经开始注意到自己记忆力的下降,并对此感到担忧。所以,SCD阶段个体的皮质醇水平可能会发生变化,这为通过皮质醇水平监测早期识别AD提供了可能性。
头发皮质醇浓度测定是一种反映长期皮质醇水平的有效方法。由于头发的生长具有稳定性和累积性,头发皮质醇可以反映过去数月内的应激水平。因此,头发皮质醇作为长期应激的生物标志物,可能在早期阿尔茨海默病的筛查中发挥重要作用。
鉴于我国不同地区诊断AD的医疗条件不同,AD早期筛查,至少要做量表筛查,包括MMSE,MoCA及AVLT等。如经济条件允许,建议加做脑核磁检查(加扫冠状位看海马),进行鉴别诊断,上述检查为认知功能的常规检查。为明确诊断AD,鉴别诊断相关的检查也很重要,鉴别诊断需要的检查项目还包括血常规、生化全项+同型半胱氨酸、甲功五项、血清叶酸及维生素B12水平、抗体三项(丙肝、梅毒及艾滋)。因为高血压、糖尿病,高血脂等心脑血管疾病的危险因素可能导致小血管性认知下降;严重贫血、甲状腺功能异常、叶酸和维生素B12严重缺乏也会导致认知功能下降;梅毒或者艾滋病等传染病也会导致中枢性麻痹,进而造成认知功能下降。
到医院做AD筛查需要做哪些项目,一方面要根据所在地区的医疗条件,再就是要根据患者的疾病所处的阶段,如果患者已经进入痴呆阶段,建议患者完成量表检查,家属详细提供患者的发病情况及既往病史,完善核磁检查明确颅内病变情况,方便医生进一步给予诊疗意见。
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参考文献:
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