本期精彩
嘉/宾/介/绍
INTRODUCTION
让罕见病被“看见”
上海市儿科医学研究所成立于1978年，主要承担了新生儿出生缺陷的防治工作，包括了筛查和产前诊断等；除此之外，研究所还负责先天性畸形的病因学的研究，结合临床问题，为患者提供更加有效的治疗方案。提及儿童罕见病问题，蔡威教授表示大部分的罕见病发病原因与先天的基因遗传有关系，因此基因检测就非常有意义，这也是上海市儿科医学研究所的职能之一。
为了防止漏筛，那么新生儿的普筛工作就需要更加全面。但是外界一直担忧加大普筛工作，是否就意味着增加更多的社会成本、人力成本和经济成本，而导致整个执行的压力非常之大。对此，蔡威教授解释：以上海为例，新生儿的筛查工作从20世纪80年代就已经开始了，当时有两种疾病是由政府来出资进行筛查。随着经济和医疗水平的发展，到了21世纪初，增加到了6个疾病的筛查可由政府来买单，到现在这个数量已经增加到14个。
以唐氏综合征为例，已经有能力在孕期时候做筛查了，并且是无创的基因检测而且诊断率可以达到99%。蔡威还补充道：还有一项就是听力筛查。通过检测，可以筛查出可能致聋的儿童，提前给他佩戴耳机，那就不会“聋”了，也就不会哑了。
由此可见，要让罕见病被“看见”，基因检测以及新生儿的普筛工作就非常有必要和有意义。
让罕见病患者有“医靠”
罕见病的患病人群相对较少，研发罕见病相关药物的经济效益要低于常见病药物所带来的经济价值，因此很多制药企业在此的投入显得比较犹豫。目前，大部分的罕见病药物需要进口，因此价格比较昂贵，增加了患者的家庭负担，而药物如果能够国产，就可以部分缓解这个问题。由于市场规模比较小，如何平衡研发成本和盈利成了药企亟待解决的问题。对此，蔡威教授提出了自己的看法：
企业本质上都是逐利的，如果让企业不计营收去研发罕见病相关药物也是不可能的。如果做到平衡，就需要政策的引导。比如税收，罕见病药品在税收可以进行减免；再比如，限制同类罕见病药物的制药企业的数量。蔡威坦言，罕见病，你不要期望企业能够暴利，但一定也是要盈利，至少是微利。
大医问诊
更多精彩内容，敬请收看11月16日17:20第一财经频道《主角·大医》。本节目由上海市医药卫生发展基金会指导，约珥传媒出品，沃尔沃汽车作为节目指定用车。
