一种像吃了橡皮果实的病,还拿了吉尼斯记录

健康   健康   2024-08-05 14:00   广东  

大家看过海贼王吗,路飞吃橡胶果实后可以让皮肤拉巨长。




咱们现实生活中也有人拥有类似“超能力”,英国一位名叫加里·特纳(Garry Turner)的男子可以把自己的腹部皮肤拉伸到15.8cm,从而获得“拉伸能力最强的皮肤”吉尼斯世界纪录。




他的脸部皮肤也能拉得比正常人长,有种低配版路飞既视感。




不过他没有路飞那样超强战斗力,甚至存在一些潜在的健康问题,因为这是一种罕见病的症状一一埃勒斯-当洛斯综合征Ehlers-Danlos syndrome, EDS


与生俱来的“超能力”



埃勒斯-当洛斯综合征是一组累及机体结缔组织的疾病,比较罕见,可能五千人中才会有一个患病,跟遗传有一定关系。

部分以常染色体显性/隐性模式从父母一方或双方获得异常基因,有些患者比较特殊,异常基因不来自父母,而是自发突变,随后以常染色体显性模式遗传给后代。

这些异常基因主要影响不同类型胶原合成和加工,为皮肤提供弹性和支撑力的胶原便是其中之一,故而患病的人可表现为皮肤过度伸展,这是此病常见症状,除此之外还有关节活动度过大组织脆性增加等表现。

●皮肤过度伸展:可将皮肤拉伸至少4cm才感受到阻力,放手后能回弹,而且没有疼痛感。


(图源文献4)

●关节活动度过大:比如在保持膝盖伸直时弯腰将手掌放在地板上、屈腕时拇指接触前臂等。


(图源文献3)


(图源文献4)

有一个贝顿评分判断关节活动度,满分9分,5分以上视为阳性
(图源文献4)

(图源网络)

需要注意的是,如果除了关节活动度过大外没有其他症状,可能只是关节活动过度而不是埃勒斯-当洛斯综合征,具体需要专业医生鉴别诊断。

●组织脆性增加:表现为相对轻微的创伤后真皮开裂,尤其是在压力点(膝盖、肘部)和容易受伤的部位(小腿、前额、下巴),且愈合时间较长,容易出现瘀斑。

一些患者凭借着异于常人的“超能力”获得相对特殊的工作,比如马戏团表演者。

或许部分人会觉得这个病很酷,但EDS带来的远不止于此,甚至有些患者随时都有生命危险。


严重亚型可危及生命



经过多年深入研究,人们发现埃勒斯当洛斯综合征涉及多个系统,包括


关节和骨骼系统:关节松弛、易脱位、关节疼痛、关节过度活动等;

皮肤:易瘀伤、易拉伸、易破裂、可出现延展性疤痕等;

血管和内脏:动脉或内脏器官破裂、内脏脱垂等;

眼睛:干眼症、近视、白内障等。


根据临床表现、遗传学等不同将其细分为13种亚型(经典型、经典样型、心瓣膜型、血管型、关节活动过度型、脊柱侧后凸型、关节松弛型、皮肤脆裂型、角膜脆性综合征型、脊柱变异型、肌肉挛缩型、肌病型、牙周病型)

其中关节活动过度型最为常见,经典型血管型次之,血管型可能会发生血管或内脏自发破裂,进而危及生命。


(图源文献1)

暂无治疗方法



就目前来说,EDS尚无治愈方法,但是明确诊断后可以预防或减轻可造成的某些问题。

比如关节过度活动的患者,可以与理疗师(运动专家)配合,学习一些强健肌肉和关节的锻炼方法,从而预防反复性关节脱位、慢性关节疼痛和骨关节炎早期发作。

另外EDS需要具有遗传倾向,建议患者在备孕前进行遗传咨询。如果是女性患者,妊娠分娩可能会给孕妇和孩子带来不同风险,需要跟产科医生讨论治疗方案。




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〔参考文献〕 

[1]Joan M Stoler, MDNigel P Burrows, MD, FRCP,Ehlers-Danlos syndromes: Clinical manifestations and diagnosis,UpToDate

[2]Susan P Pauker, MD, FACMGJoan M Stoler, MD,Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes,UpToDate

[3]Alan J Hakim, MB BChir, MA, FRCPLouise Tofts, MB BS, MSpMed, FAFRM, FRACP,Clinical manifestations and diagnosis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder,UpToDate

[4]Malfait F, Symoens S, Syx D. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. 2007 May 29 [updated 2024 Feb 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301422.

[5]杨剑秋,周倩倩,李敏.经典型埃勒斯-当洛斯综合征的研究进展[J].实用皮肤病学杂志,2024,17(03):159-162.

[6]徐可欣,李国壮,邱贵兴,等.埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展[J].中华骨与关节外科杂志,2022,15(11):838-844.


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本文数据更新于2024年08月05日

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