近日，墨江县人民医院五官科成功为一位年逾五旬的男性患者实施手术，他患有罕见的瓦登伯格综合征，并伴随着年龄相关性白内障和双耳失聪。通过医护团队的努力，患者重获光明，迎来了新的生活希望。
2024年9月8日，患者独自来到墨江县人民医院五官科就诊，经过医生们耐心而细致的检查，这位年过五旬的患者不仅确诊为年龄相关性白内障，医生们还怀疑他患有罕见的瓦登伯格综合征。更为复杂的是，患者因双耳失聪而无法言语，给医患沟通带来了巨大的挑战。然而，墨江县人民医院的医生们展现了高度的责任感和深切的人文关怀。为了克服沟通障碍，医生们通过书写详细的病情说明，并附上联系方式，帮助患者顺利将关键信息传递给家属。
2024年9月10日，在家人的陪伴下，这位患者再次踏入墨江县人民医院的大门，开启了他重获光明的旅程。这一时刻，既是对现代医学技术的深切信任，也是对生命顽强精神的有力诠释。
为确保手术顺利进行，术前，五官科团队为患者进行了全面细致的身体检查和眼科专科评估，确保他的病情符合白内障手术的条件。由于患者患有双耳失聪，医患沟通成为一大难题。为此，五官科团队采取了多样化的沟通方式，耐心地向患者解释手术流程、预期效果和术后注意事项，并通过书写和触觉反馈等方式，成功缓解了患者的紧张与不安。
手术由经验丰富的杨洁主任主刀，团队采用创新的触觉引导法，通过轻柔的触觉信号精准指导患者眼球转动，确保手术过程中患者与医生的完美配合。尽管患者无法通过语言交流，触觉引导法使得手术的每一个步骤都顺利衔接，为手术的顺利实施提供了有力保障。
最终，白内障超声乳化吸除联合人工晶体植入术顺利完成，手术全程平稳，患者未感到任何不适。术后第一天的复查，患者的视力从术前的0.1提升至0.8，这一惊人的变化让患者和家属激动不已。更为可喜的是，患者术后恢复顺利，无任何并发症，进一步展现了医疗团队的专业能力和精心护理的效果。这场手术的成功，不仅是技术的胜利，更是医护人员用心沟通、突破障碍的典范。
对于患有瓦登伯格综合征并合并白内障的双耳失聪患者，触觉引导法是一种安全且有效的术中协作手段。通过术前充分的训练与术中精准的操作，确保了手术的顺利进行和患者的良好恢复。未来，我们将进一步探索并优化触觉引导法的应用，以更好地满足此类特殊患者的手术需求。
瓦登伯格综合征：你需要了解的罕见遗传病
瓦登伯格综合征（Waardenburg Syndrome，简称WS），是一种少见的遗传疾病，主要表现为听力、皮肤和眼睛的异常。这种病最早由荷兰医生Petrus Johanner Waardenburg在1951年发现。虽然听起来很复杂，但我们一起看看它是如何影响患者的日常生活。
病因：遗传引发的基因“故障”
瓦登伯格综合征主要是由2号染色体的异常引起的，但有时也涉及其他基因（如MITF、SOX10等）的变异。这些基因在控制黑色素细胞的发育上出了问题，而黑色素不仅负责头发和皮肤的颜色，还与听力有关。所以，这种病不仅会影响患者的外貌，还会造成听力问题。最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，意思是父母只要有一方携带相关基因，孩子就有可能患病。
临床表现：外貌和听力的双重变化
瓦登伯格综合征的表现因人而异，但以下是常见的症状：
·眼睛：患者可能有两个蓝眼睛，或者一只眼睛是蓝色，另一只眼睛颜色正常（这被称为虹膜异色）。尽管眼睛颜色可能异常，但患者的视力通常不受影响。患者的两眼之间的距离往往比常人宽，鼻梁扁平。
·听力：部分患者会出现听力问题，可能是单耳或双耳听力损失，听力障碍的发生率为9%-38%。
·毛发和皮肤：许多患者年纪轻轻就会出现白发，部分人还可能有皮肤脱色的斑块。
·面部特征：患者的鼻根部位通常较宽，鼻翼发育不全，有时眉毛会连在一起，形成独特的面部特征。
·其他症状：部分患者还可能伴随顽固性便秘，甚至可能患有先天性巨结肠症，少数人还可能有先天性心脏病。
如何诊断与治疗？
诊断瓦登伯格综合征的诊断主要依据患者的临床表现和基因检测结果。对于疑似患者，应进行详细的眼科、耳鼻喉科和皮肤科检查，并考虑进行基因检测以明确诊断。
·治疗方面，目前没有针对瓦登伯格综合征的特效药物，治疗多为对症治疗和康复训练。比如：
·听力问题：患者可以佩戴助听器或考虑进行人工耳蜗植入手术。
·眼睛护理：对于蓝眼睛患者，由于对强光敏感，佩戴帽子或太阳镜能有效保护眼睛。
虽然瓦登伯格综合征是一种罕见的遗传病，但通过早期诊断和对症治疗，患者依然可以过上相对正常的生活。对于听力损失或视力敏感等问题，现代医学提供了多种帮助手段。定期随访和康复训练也至关重要，能够帮助患者维持良好的生活质量。
图文来源：五官科 杨洁
编辑：邓红萍
一审：邓 莉
二审：杨 洁
监制：邓 漾
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