近日，一位30岁女性患者因持续高烧伴皮疹在墨江哈尼族自治县人民医院呼吸与危重症医学科接受治疗，经过多番检查，最终确诊为一种罕见的自身免疫性疾病——成人斯蒂尔病（Adult-Onset Still’s Disease, AOSD）。这一疾病以反复高热、关节疼痛和皮疹等症状为主要表现，常因其症状与其他常见病相似，容易被误诊。此病例为我们揭示了成人斯蒂尔病的诊断和治疗过程，让大众更了解这种少见的免疫系统疾病。
患者入院时因持续高热，伴有全身酸痛及皮疹等症状，初始使用“左氧氟沙星”抗感染治疗，随后更换为“多西环素+头孢曲松”，但患者体温仍持续波动，反复高达39℃以上。上海市“组团式”帮扶专家倪磊主任、钟杉主任以及云南省“省管县用”帮扶专家孙宓主任在查房过程中了解到，患者发热时伴有全身酸痛，双上肢、大腿根部及腹部出现红色点状皮疹，退热后皮疹随之消失（见图1）。进一步详细询问患者病史，发现其近三月内无外出史、动物接触史或不洁饮食史，且全身皮肤未见焦痂。
图1
进一步检查结果显示，2024年8月5日送检的外周血病原微生物核酸高通量测序（mNGS）提示巨细胞病毒（CMV）序列数为28。CMV为常见的机会性感染病原体，与机体免疫状态相关，健康人亦可携带或潜伏感染，且本次检测到的病毒序列数较低，因此推测其与本次发热无直接关联。此外，患者铁蛋白水平 >2000.00 µg/L，提示其显著升高，可能与多种疾病相关，包括感染、自身免疫性疾病和肿瘤，需进一步综合评估其临床意义。
结合患者的病史特点，考虑诊断方向如下：
1.持续高热超过1周，体温 >39.0℃；
2.发热时全身关节疼痛加重，退热后缓解；双上肢、大腿根部及腹部出现红色点状皮疹，退热时皮疹自行消退；
3.白细胞计数 >10x10^9/L，中性粒细胞 >80%；肝功能异常；铁蛋白 >2000.00 µg/L；
4.双侧腋窝区淋巴结增大；
5.外周血tNGS阴性，抗感染治疗无效。
综合上述临床表现，成人斯蒂尔病（AOSD）的诊断可能性较高。依据相关诊疗指南，调整治疗方案为阿昔洛韦抗病毒和地塞米松抗炎治疗。患者对激素治疗反应良好，体温迅速下降，进一步佐证了成人斯蒂尔病的诊断。
2024年8月12日，患者及家属决定转至上级医院，进一步排查自身免疫性疾病及血液系统肿瘤的可能性。
患者出院后于2024-08-19至2024-09-29在云南省第一人民医院风湿免疫科住院治疗。在该院治疗期间，医生为患者完善了自身免疫系统的检查，结果显示抗核抗体阳性，且抗体滴度较高。同时，血液及骨髓穿刺检查排除了恶性肿瘤的可能性。经过全面评估，最终确诊为成人斯蒂尔病。患者随即开始接受“甲泼尼龙注射、环磷酰胺和地塞米松”等抗炎及免疫调节治疗，病情逐渐趋于稳定。出院后，继续口服地塞米松维持治疗，并在医生指导下调整药物剂量，以确保疗效和安全性。
本病例患者为一位年轻女性，临床表现为持续高热、伴随体温波动的皮疹、白细胞升高（以中性粒细胞为主）、肝功能损害、C反应蛋白升高、铁蛋白显著增高及双侧腋窝淋巴结增大。经过系统性排查，排除了感染和肿瘤后，最终确诊为成人斯蒂尔病（AOSD）。
AOSD属于少见病，病情和病程呈多样化，且缺乏特异性临床表现，部分症状易与呼吸道病毒感染相似，增加了误诊和漏诊的风险。临床医师应熟悉发热待查的鉴别诊断流程，对不明原因的发热、皮疹及关节疼痛，尤其在年轻女性患者中，应将AOSD纳入非感染性疾病的鉴别诊断之列，以提高诊断的准确性。
成人斯蒂尔病（Adult-Onset Still’s Disease，AOSD）
概述
成人斯蒂尔病（AOSD）是一种少见的、病因不明的全身性炎症性疾病，症状包括发热、皮疹、关节痛、咽喉痛、肝脾及淋巴结肿大、白细胞和铁蛋白增高等。全球发病率约为0.16-0.4/10万，主要影响20-40岁人群，女性发病率略高于男性。
诊断方法
目前，AOSD无特异性诊断手段，需通过排他性诊断。临床最常用的Yamaguchi标准包括以下要点：
·主要标准：
1.高热（≥39 ℃）持续1周以上
2.关节痛持续2周以上
3.典型皮疹
4.白细胞增高（≥10×10^9/L，且中性粒细胞 >80%）
·次要标准：
5.咽痛、淋巴结/脾肿大、肝功能异常
6.类风湿因子和抗核抗体阴性
排除标准：需排除感染（如败血症）、恶性肿瘤（如淋巴瘤）、其他风湿性疾病等。
若满足排除标准并符合5条以上上述标准（至少2条主要标准），即可诊断为AOSD。
治疗与管理
AOSD的治疗以抗炎和免疫调节为主，常用药物包括非甾体抗炎药、糖皮质激素、甲氨蝶呤、环孢素等。
随着生物靶向药物的发展，IL-1和IL-6拮抗剂等新药也已用于AOSD治疗，能有效缓解症状并减少激素使用剂量。治疗应在症状缓解后逐步减药，患者需定期随访，监测病情以防复发。
专家团队介绍
倪磊
上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与危重症医学科
帮扶期间任墨江哈尼族自治县人民医院呼吸与危重症医学科业务主任
倪磊，2023年上海市“组团式”帮扶墨江哈尼族自治县人民医院专家。2000年毕业于上海第二医科大学临床医学系，医学博士，硕士生导师。2000-2001年担任法国巴黎COCHIN医院呼吸科担任外籍住院医师。2014-2015年美国俄亥俄州立大学Wexner医学中心访问学者。目前担任中华医学会呼吸分会胸膜与纵隔疾病学组委员，上海市医学会结核病学专科分会青年委员会副主任委员，上海市医学会间质性肺病学组委员，发表核心期刊论文10余篇，参编多本医学著作，完成2项省市级科研课题。
擅长：从事呼吸内科专业至今20余年，对呼吸系统常见疾病，如支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺部感染、呼吸衰竭、肺部肿瘤、间质性肺病、肺部结节的鉴别诊断等方面具有较深的造诣，同时在呼吸内镜、超声内镜的的常见操作方面也积累了丰富经验。
钟杉
上海市第六人民医院金山分院呼吸内科
帮扶期间任墨江哈尼族自治县人民医院呼吸与危重症医学科业务副主任
钟杉，2023年上海市“组团式”帮扶墨江哈尼族自治县人民医院专家。2000年毕业于华西医科大学临床医学专业，2014年苏州大学同等学力硕士学位。担任上海市第六人民医院金山分院呼吸内科科主任助理、大内科教学秘书。以第一作者在核心期刊发表论文4篇。获得荣誉如下：2010年金山区卫生局记功；2010年金山区青年岗位能手；2011、2013、2015年医院内科优秀带教老师；2014、2020年金山区卫计委记功。
擅长：熟练掌握呼吸专业常见病的处理，尤擅长肺癌的诊断及鉴别诊断。熟练掌握本专业相关专业技能，包括支气管镜、肺功能、机械通气、呼吸影像学及胸腔穿刺置管等技术。2013年在上海市胸科医院进修支气管镜，熟练掌握包括：活检、支气管肺泡灌洗、异物钳取等支气管镜技术，独立开展支气管镜检查近千例。在呼吸危重症、疑难疾病的诊断及救治中也有较丰富的经验。
孙 宓
云南省第三人民医院呼吸与危重症医学科
帮扶期间任墨江哈尼族自治县人民医院副院长
孙宓，2023年3月起云南省“省管县用”对口帮扶墨江哈尼族自治县人民医院专家（任省级帮扶医疗队长）。毕业于昆明医学院（本科），云南省第三人民医院呼吸与危重症医学科副主任医师。云南省医学会呼吸病学分会烟草病学学组第十届委员。大理大学医学类兼职副教授。积极参与大理大学本科临床医学专业呼吸系统疾病的教学授课，积极参与完成住院医师规范化培训及实习医师带教工作。作为第一作者及通讯作者发表数篇论文。
擅长：长期从事呼吸内科临床工作。掌握呼吸内科常见病、多发病的临床诊治。擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、慢性咳嗽、肺栓塞、重症肺炎等疾病规范化诊治及呼吸内科危急重症处理。熟练掌握肺功能、FeNo等呼吸科相关检查工作。
陈云册
墨江哈尼族自治县人民医院呼吸与危重症医学科
2018年曾在昆明大学医学院附属第二医院重症医学进修。现任墨江哈尼族自治县人民医院呼吸与危重症医学科执行主任。在长期的临床工作中具有丰富的大内科临床实践经验。
擅长：呼吸内科常见病、多发病、以及云南地方病的诊断与治疗。
门诊地址：1号门诊楼3楼
住院部地址：2号住院楼7楼
咨询电话:0879-4232544
图文来源：墨江哈尼族自治县人民医院 赵婷婷、倪磊
编辑：邓红萍
一审：邓 莉
二审：杨 洁
监制：邓 漾
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