“胸闷了一年，从没想过自己会心梗！”近日，22岁的小侯突发心梗，经过萧山区中医院心内科介入团队及时抢救，终于转危为安，脱离了生命危险，从ICU转入到了普通病房。
小侯体型偏胖，身高167公分的他体重近200斤。最近一年时间，他反复出现胸闷症状，最近一周，胸闷症状明显加重，还伴有咳嗽症状，晚上睡觉也不能平卧，基本都要坐着睡。“当时小侯来的时候已经出现了心梗，因为没有及时就医，病情不断加重，已经出现了咳嗽、肺水肿、心衰的表现，非常危重！”心内科主任刘喆表示，“在经过一系列检查及药物治疗后，小侯病情逐渐平稳下来，然而有一个指标引起了我们的注意，他的检查报告中低密度脂蛋白高达13.47mmol/L，超出了正常最高值近3倍（参考值为3.64mmol/L以下）。”
↑ 检查报告显示低密度脂蛋白超出了正常最高值近3倍
“没有想到会在这么年轻的患者身上看到这么严重的病变。”刘喆主任带领他的介入团队给小侯安排了一次冠状动脉造影，让大家都感到惊讶的是，小侯心脏供血的三根主要血管中右冠远段完全闭塞，前降支和回旋支也几乎全闭了，三根大血管的斑块负荷都非常严重，根本不像是一个小伙子的血管。”
↑ 刘喆带领团队以最快速度植入支架打通闭塞血管
由于小侯的病情进展迅速，在造影期间还咯出了大量粉红色泡沫样痰，刘喆团队当机立断，在与家属充分沟通后，使用主动脉球囊反搏（IABP）装置为手术保驾护航，在保证手术质量的前提下，以最快速度在小侯的前降支和回旋支闭塞部位各植入一枚支架。两根“罪犯血管”充分打开后，小侯的胸闷症状有了明显的缓解，送入ICU监护治疗2天后，小侯的病情终于脱离了危险期，目前已转入了普通病房。
↑ 患者手、足关节等部位皮肤存在大量黄色素瘤
“为什么这么年轻的小伙子，血管堵塞如此严重？”详细询问患者的家族史后医生发现，小侯的家族中二代人有心脏病死亡史，且都在四五十岁，并且小侯及母亲手足关节附近、眼睑等部位皮肤存在大量黄色素瘤。刘主任推断小侯极有可能患有家族性高胆固醇血症。
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，其发病呈家族聚集性，以药物难以控制的血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显增高为主要表现，未治疗或治疗不当的患者动脉粥样硬化发展极快，并在早期就会出现心肌梗死等不良后果，有着较高的死亡风险。
家族性高胆固醇血症可分为纯合型和杂合型两大类。其中纯合型较为罕见，在人群中患病率为1/16万～1/30万，据国外研究数据统计，此类患者在20岁之前就会发展成冠心病，寿命一般不会超过30岁。杂合型在人群中的患病较为普遍，患病率为1/200～1/500，若不进行及时治疗，杂合型患者通常男性在50岁之前发展为冠心病，女性略晚，且患者大多在青少年时期就发生广泛的动脉硬化，并可见急性心肌梗死、猝死等心血管事件。
如何进行自我筛查
异常升高的血浆胆固醇水平提示了患有家族性高胆固醇血症的可能，其中纯合型的患者低密度脂蛋白胆固醇血浆水平升高（LDL-C>13mmol/L)，总胆固醇水平达到12～30mmol/L；而杂合型的患者总胆固醇水平可达到8～15mmol/L。
刘喆主任医师表示，有早发心血管疾病或血脂异常家族史的患者可接受基因检测，从而获得更精准有效的诊断及治疗。同时，他也建议家族性高胆固醇血症患者的家属按照血缘亲疏进行级联筛查，做到早期正确识别并进行个性化精准治疗，从而减轻患者的家庭负担，改善生活质量。
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