超声软标志物又被称为遗传超声标志物，是在孕中期超声检查时发现的胎儿非特异性的结构表现，它可以是生理变异或暂时的结构改变，这些标志物提示某些潜在风险。超声软标志物不是固定不变的结构变异，随着孕周的增长，软标志物可能会消失。
最初超声软标志物用于改善21三体综合征（唐氏综合征）的检出率，以前应用的很普遍。随着无创产前胎儿游离DNA检测（cfDNA）的发展，其重要性逐渐降低。然而，这些标志物仍是筛查和评估胎儿异常风险的重要工具。
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评估步骤
若发现单个胎儿超声软标志物，应通过详细超声检查确认标志物为孤立（即未伴随结构异常或生长受限），然后再根据患者的唐氏血清学筛查结果或无创胎儿NDA检查的结果进行个体风险的评估。
不同超声软标志物的管理建议:
1. 心室内强回声光点（EIF）
若cfDNA或血清筛查阴性，则无需进一步评估。
如果没有做血清学筛查或cfDNA，需要进行血清学筛查或cfDNA排除潜在染色体异常风险。
2. 肠道强回声
若cfDNA或血清筛查阴性，则无需进一步染色体异常评估，在高发人群中需要检测肺囊性纤维化（例如欧美国家，但中国肺囊性纤维化发生率比较低，通常不需要检测）和胎儿巨细胞病毒感染，并在妊娠晚期复查胎儿生长。
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3. 脉络丛囊肿（CPC）
若cfDNA或血清筛查阴性，无需后续检查。
4. 单脐动脉（SUA）
无需进一步评估染色体异常，但建议36周后开始每周胎儿监测。
5. 尿路扩张（UTD）
若cfDNA或血清筛查阴性，则无需进一步评估。
如果没有做血清学筛查或cfDNA，需要进行血清学筛查或cfDNA排除潜在染色体异常风险。
根据扩张程度，进行定期超声复查，以决定是否需要出生后手术和随访。
6. 股骨或肱骨缩短
若cfDNA或血清筛查阴性，则无需进一步染色体异常评估。
如果没有做血清学筛查或cfDNA，需要进行血清学筛查或cfDNA排除潜在染色体异常风险。在孕晚期需要进行超声检查，监测股骨或肱骨生长状况。
7. NF（Nuchal Fold）增厚
在11-14周时我们做的是NT，在孕中期我们做的是NF，NF孤立发现时与21三体风险增加相关。
若cfDNA筛查阴性，则无需进一步评估。
如果没有做cfDNA，需要进行cfDNA排除潜在染色体异常风险。
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8. 鼻骨缺失或发育不良
若cfDNA阴性，则无需进一步染色体异常评估。
如果没有做cfDNA，需要进行cfDNA排除潜在染色体异常风险。
特殊考虑与共识
在孕中期发现胎儿超声软标志物以后，需要重视，但不需要过度的担心。
胎儿超声软标志在产前筛查中的作用已发生转变，在筛查结果阴性且发现孤立软标志物的情况下，胎儿染色体异常的风险极低，通常可放心。部分软标志还需排查非遗传相关疾病（如感染或发育异常）。
这里给出的是孕中期发现胎儿超声软标志物以后的原则性处理建议，之后我会写系列文章逐一介绍各种超声软标志物。
本文参考的主要文献是“美国母胎医学学会”的相关指南。
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