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在生命的旅途中，每一位母亲都怀揣着对孩子的美好期望。然而，当孩子被诊断出唐氏综合征时，这个家庭的世界可能会瞬间改变。
24岁的邵女士，一位年轻的母亲，在她的孩子被确诊为唐氏综合征后，勇敢地在社交平台上分享了自己的心路历。她的故事，不仅揭示了无创DNA筛查的局限性，也唤起了社会对于特殊儿童及其家庭的深刻理解和支持。
邵女士在孕期的无创DNA筛查结果显示低风险，因此没有选择进一步的羊水穿刺或绒毛膜取样。然而，几个月后，她的儿子被确诊为唐氏综合征。
#24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声#冲上热搜
截图来自九派新闻，如有侵权请联系删除
唐氏综合征，又叫21三体综合征，是一种由于21号染色体存在3条（而非正常情况下的2条）引起的疾病，是活产中较常见的常染色体非整倍体。这一疾病对患儿的智力、外貌和健康造成不同程度的影响，给家庭和社会都带来巨大挑战。研究数据显示，每700到1000名新生儿中就有1名可能是唐氏综合征患儿，且女性生育年龄愈大，风险率愈高。
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无创DNA筛查是一种有效的筛查工具，而非诊断（确诊）工具。它通过孕妇血液检测胎儿染色体异常的风险，准确率虽然较高，但仍存在一定的假阴性。很多孕妇误以为无创DNA筛查等同于确诊，事实上，筛查只能筛出高风险个体，确诊则需要通过进一步的诊断，如羊水穿刺和绒毛膜取样。邵女士的经历正说明了即便筛查结果为低风险，也不能完全排除唐氏综合征的可能性，进一步诊断对于高风险个体尤为重要。
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2024-04-26
2023-04-03
随着基因检测技术的快速发展，越来越多的孕妇选择在孕期进行基因筛查。然而，基因筛查也并非越多越好。特定的基因筛查项目适用于有家族遗传病史的高风险人群，对于普通孕妇，过度的基因筛查可能带来心理负担和不必要的经济压力。
不过，医疗科技的进步也为一些“缺陷宝宝”带来了新的希望。通过早期诊断和干预，许多先天缺陷的患儿能够得到有效治疗。
每一个生命都值得被尊重与呵护。唐氏综合征虽然无法彻底治愈，但通过早期筛查与诊断，能做到有效避免唐氏患儿的出生。所以加强健康教育，帮助更多的家庭了解唐氏综合征和产前筛查产前诊断的重要性是刻不容缓的。
作者：遗传中心 聂双双
编辑：高洁 阮恋珊
初审：董雷 终审：贺静
中信湘雅
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