2024年8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院，在长沙举办了2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。此次会议汇聚了医疗、公共卫生和遗传学领域的专家学者，共同探讨和分享项目成果与未来展望。自2022年2月25日项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。
效果显著
747个家庭避免罕见病风险患儿出生
据中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈介绍，截至目前，该项目最终遗传学检测阳性1261家（染色体病516家，单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰，为747个家庭进行了生殖干预，包括335个家庭进行产前诊断，412个家庭进行了胚胎植入前遗传学检测，一共出生了728个健康孩子。
“罕见病的普遍性不容忽视。每一个人都有可能是某些隐性遗传病的携带者，而当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”林戈表示，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的宣传教育，以及基层妇幼机构的认知与筛查水平，而长沙市的遗传性罕见病综合防控项目，为此提供了非常具有参考意义的模板。
医学研究与社会意义并重
节约社会经济成本总计13.47亿元
根据2021年11月24日至2024年6月30日期间的统计，长沙市遗传性罕见病发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋（6.57%）、成人多囊肾（2.48%）、地中海贫血（2.26%）、鱼鳞病（2.16%）、血友病（1.94%）、神经性纤维瘤（1.40%）、假肥大型进行性肌营养不良（1.29%）、遗传性智力障碍（0.75%）、成骨不全（0.75%）、肝豆状核变性（0.75%）。
“针对各类罕见疾病发病率的研究，有助于增进我们对目前长沙市内罕见病发病群体的了解，也为后续针对性地开展综合防治提供了依据。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时的干预，既避免了家庭的悲剧，同时也减轻了后续医疗资源及社会资源的负担。
长沙市卫生健康委妇幼处处长刘翔燕作为本次培训班的会议主持，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈、长沙市妇幼保健院院长贺骏、长沙市卫生健康委副主任欧志明分别发表致辞
基于截止到2024年3月30日的数据，请湖南大学公共卫生管理学的专家进行卫生经济学初步评估，政府总体投入总费用为1411.8万元，产前诊断和 PGT等个人支出总费用为1307.3万元，项目和个人投入总体成本总计2719.1万元,项目可为社会节约经济成本总计13.47亿元，成本效益比为1:49.5，即项目每投入1元，可获得49.5 元收益。
综合防治体系全面实施
后续将成为长沙市常规性的民生工作
长沙市卫健委副主任欧志明在会上表示：“长沙市在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的‘六位一体’新型综合防治体系。这一项目不仅显著降低了出生缺陷发生率，也为三孩政策的顺利实施提供了有力保障。”
领导及专家分别做《项目工作情况通报及下阶段工作要求》、《遗传性罕见病的识别、遗传检测与生殖干预》、《遗传性罕见病的遗传咨询和处理》的培训分享
此次会议还总结了项目的社会影响，强调了项目在降低遗传性罕见病发生率、减轻社会经济负担、提升优生服务水平方面的重要意义。欧志明表示，长沙市的健康民生项目得到了社会的广泛认可，并预计将持续开展，成为长沙市常规性的民生工作之一。
作者：洪雷 舒艳
编辑：高洁 阮恋珊
初审：董雷 终审：贺静
