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试管助孕的准妈妈们
经历了检查、抽血、注射、取卵
......
终于迎来了期待已久的胚胎移植日
然而
移植后最令人担心的莫过于“流产”的可能性
尤其当发现携带了流产基因突变时
更是让人心惊肉跳!
流产基因突变,真的那么可怕吗?
今天龚斐教授医疗团队的滕璨医生
带大家一起深入了解流产基因的重要性和影响
科普专家
滕璨
生殖中心IVF专科临床医生、孕后管理组医生,主治医师。
从事生殖医学的临床与科研工作多年。擅长不孕症的诊断与治疗,IVF术前评估及临床个性化方案制定,专于复发性流产、先兆流产的诊治以及反复IVF失败血栓和免疫因素的研究。
什么是流产基因?
流产基因主要是指MTHFR基因(如下图所示),即5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因。这个基因在叶酸代谢过程中扮演关键角色,影响体内的同型半胱氨酸水平,若这一代谢通路受阻,可能导致同型半胱氨酸升高,进而激活血小板、打乱血液凝固系统,增加自然流产的风险。
高达73%!
流产基因突变真的那么可怕吗?
目前研究表明,MTHFR基因突变主要通过引起同型半胱氨酸升高而与自然流产相关,单纯MTHFR基因突变而同型半胱氨酸正常并不会增加自然流产风险。因此,2022年版的《复发性流产诊治专家共识》建议复发性流产患者常规筛查血清同型半胱氨酸,不推荐常规行MTHFR基因检测。
值得注意的是,中国人MTHFR基因突变率高达73%,其中杂合突变率占44%,纯合突变率占29%,MTHFR基因正常率仅27%,这意味着身边绝大多数宝妈都可能携带有MTHFR流产基因突变。但我们需了解,单纯的MTHFR基因突变,并不一定会增加自然流产的风险,只有当同型半胱氨酸升高时,才会出现明显的影响。
MTHFR基因突变患者的备孕建议
仍需注意的是,MTHFR基因突变患者体内普通叶酸代谢成活性叶酸存在不同程度的障碍,可能造成未代谢叶酸产物的蓄积,而服用活性叶酸则无需代谢可直接利用。因此MTHFR基因突变患者若经济条件允许,可选用含有活性叶酸的复合营养素。
虽然MTHFR基因突变在中国人群中非常普遍,但并不需要过度担心。通过科学的检测和专业的医疗指导,可以帮助准妈妈们有效管理潜在风险,安心迎接宝宝的到来。
作者:生殖中心 滕璨
编辑:高洁 阮恋珊
初审:董雷 终审:贺静