准爸妈们请注意！这项检查，一定要重视
健康
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2024-10-18 18:31
湖南
为了生一个健康的宝宝，准爸妈们需要做好充分的准备。这不仅包括身体调理和情绪管理，还需要匹配一些孕前和孕期检查，以确保宝宝能够健康成长。相反，如果备孕不那么顺利，可能需要借助辅助生殖助孕的时候，这项至关重要的检查，却往往被忽视，那就是染色体检查！那染色体检查到底是检查什么呢？下面请跟随喜宝，一起来了解一下吧~
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染色体是细胞内具有遗传性质的物体，是遗传物质基因的载体。
染色体由 DNA 和蛋白质组成，呈线状结构。人类体细胞中有 23 对染色体，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体。每条染色体上都有特定的基因序列，决定着人体的各种遗传特征，如外貌、生理功能、疾病易感性等。
在细胞分裂过程中，染色体的形态和数量会发生变化，以确保遗传信息的准确传递。如果染色体的数目或结构发生异常，可能会导致各种遗传疾病（如唐氏综合征、克氏综合征、猫叫综合征等）和发育异常。染色体检查是一种检测染色体数目和结构是否异常的检查方法。
染色体检查的经典方法是G显带核型分析，做这项检查的时候只需要抽取3-5ml左右的静脉血，接下来就是交给实验室处理了。实验室将其接种到细胞培养基中培育72小时，再提取淋巴细胞，所以检测周期比普通的检查都长一些。
遗传学检测技术发展得非常快，染色体核型分析属于传统且较为直观的检测方式，也是目前为止无法被替代的。
① 有不良孕产史的夫妇，如反复流产、死胎、胎儿畸形等。
② 有生育遗传病患儿风险的夫妇，如有家族遗传病史。
③ 不孕不育夫妇。
④ 高龄孕妇（一般 35 岁以上）。
⑤ 有发育迟缓、智力低下、多发畸形，第二性征发育不良等临床表现的患者。
染色体检查的时间因情况而异：
① 对于备孕夫妇，可在孕前进行检查。
② 对于孕妇，一般在孕早期或孕中期进行，可通过绒毛取样(10-13周)、无创产前基因检测（12-22周）、羊膜腔穿刺（16-22周）和经皮脐血管穿刺术（18周后）等方式进行。
③ 对于有临床表现的患者，可随时进行检查以明确病因。
中信湘雅医院遗传中心年均检测的染色体标本约四万例，截至2024年9月底，检测标本已累计超54万例，涵盖了常见与罕见的各种病例,有效避免了因染色体异常而造成的不孕不育、流产及出生缺陷。
总之，染色体检查对于优生优育来说是非常重要的，如果发生异常可能会导致不孕不育、多次胎停流产、胎儿畸形、发育迟缓、智力障碍等，这不仅关系到宝宝的健康，也关系到家庭的未来。因此，我们鼓励准父母们重视这项检查，为宝宝的健康打下坚实的基础。
作者：遗传中心 佘雪妮
编辑：高洁 阮恋珊
初审：董雷 终审：贺静
