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谭沁：中信湘雅助理研究员，临床检验师
（图源网络）
Angelman综合征(Angelman syndrom，AS)又称快乐木偶综合征，是由位于15号染色体qll-q13上的印记基因缺陷，导致的一种神经发育性疾病，由英国儿科医师Harry Angelman于1965年发现。国外报道其发病率约为1/15000--1/20000，虽然国际上已建立了统一的Angelman综合征临床诊断标准，但实验室诊断是其确诊的唯一方法。
AS常见的临床特点：发育异常，语言、智力、运动及平衡功能发育延迟；表情愉悦，经常微笑或频繁大笑，有巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。国内采用的主要检测方法为细胞遗传学染色体G显带、甲基化特异性PCR、UBE2A基因突变检测。细胞遗传学检查常见为母源性15号染色体q11-13缺失。
第一种、第四种机制会遗传，如父母没有该疾病，患儿新发下述变异也会导致疾病。
① 缺失：快乐木偶综合症较常见的遗传机制是由母源性15号染色体长臂的微缺失（15q11-q13）引起，见于70-75%的患者，多数缺失的大小约4Mb且断裂点相同；
② 单亲二体(uniparental disomy,UPD)：大约存在于2-3%的病例中，患者的两条15号染色体均正常，但两条15号染色体均来自父亲，即父源性单亲二体。形成单亲二体的原因大多数是由于形成合子后的错误导致，也有的病例是由于减数分裂不分离所致；
③ 基因组印记突变：常见于5%的患者中，没有缺失或单亲二体，但有15号染色体的异常甲基化，提示存在印记缺陷；
④ UBE3A基因突变：突变发生在约20%的患者中，多数突变为新发生的。
由于该病是由遗传物质异常所引起的，目前尚无有效的治疗方法。出生一个天使综合征患儿会给整个家庭带来沉重的经济压力和精神负担，而进行遗传学检查特别是产前诊断可及早发现和避免遗传缺陷患儿的出生，所以备孕的准爸妈们要提高预防新生儿遗传疾病的意识，及时进行必要的遗传学检查，以达到优生优育的目的！
基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险孕妇；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5、夫妇一方为染色体异常携带者；
6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
作者：遗传中心 谭沁
编辑：高洁 阮恋珊
初审：董雷 终审：贺静
中信湘雅
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