点击上方蓝字关注我们
作为父母,我们总是希望孩子能健康成长,特别是在孩子成长发育的关键阶段,身体和心理的变化都时刻牵动着父母的心,但当这些指标落后于同龄人时,我们应该如何是好?
6岁的她,为何比4岁孩子还矮?
这是一个真实的故事。吴先生的女儿6岁了,但她的身高竟然比邻居家的4岁小妹妹还要矮一些,原本以为自己和老婆都不算矮个子,孩子的身高应该也不会差,然而他最近却越发为女儿的身高担心,亲戚朋友安慰夫妻俩说“有苗不愁长,有些小孩就是晚长些”。直到孩子入校体检时,儿科医生的话却让吴先生夫妻更加不安,医生说孩子身高比标准值矮了10厘米,担心是矮小症,需要测下骨龄、生长激素和遗传学相关检测。
身高的秘密
遗传、营养还是染色体?
结果检查发现孩子骨龄偏小2岁,生长激素缺乏,B超显示始基子宫,更糟糕的是染色体G显带结果发现孩子的X染色体有异常,核型为46,X,i(X)(q10)。
我们知道正常女性有两条X染色体,由短臂和长臂组成,X染色体为性染色体,顾名思义,是决定人的性别和性征发育的。
这与我们前面科普的特纳氏综合征(45,X)的表征类似,症状稍微较特纳氏轻,临床上归为特纳氏综合征。
点击了解,什么是特纳氏综合征↓↓
2024-08-03
因为这种疾病的患者智力正常,尽早确诊可以通过药物改善身高和性征,保障孩子的心理健康。诊断明确后,可用基因重组人体生长激素,促使患儿身高增长。青春期阶段可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房、外阴和子宫发育,少数经过治疗后可恢复月经周期甚至生育能力,但是有较高的流产率和死胎率,可以通过PGT(即第三代试管婴儿)进行助孕,降低流产的风险。
喜宝温馨提示
如果你的孩子生长迟缓,不要等待奇迹发生,及时就医,早期诊断和治疗是关键。因为人体的发育不仅跟营养有关,更是由遗传基因调控,很多遗传病是由于染色体或基因突变造成的,患儿父母本身正常,为了避免出生遗传病患儿,产前诊断至关重要,可通过羊水染色体分析技术检测特纳氏综合征等染色体病。
点击了解:什么情况需要做产前诊断↓↓
2024-09-12
作者:遗传中心 佘雪妮
编辑:高洁 阮恋珊
初审:董雷 终审:贺静
中信湘雅
扫码关注我们
了解更多好孕小知识