点击上方蓝字关注我们
胡晓：遗传中心技术员、助理研究员
杜娟：遗传中心副主任，中南大学研究员，硕士生导师
8月7日，来自浙江的何女士（化名）向我院发来反馈，经第“三代试管婴儿技术”（PGT）助孕的健康宝宝顺利出生，母子平安。这也意味着中信湘雅第三次为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者实现了优生优育！
全基因组高分辨光学图谱检测结果提示何女士和母亲，两人均为FSHD1型患者。
2021年，何女士首次自然怀孕，希望能得幸运之神眷顾怀上一个健康宝宝，然而事与愿违，孕3+月的绒毛穿刺产前诊断提示胎儿遗传了FSHD致病基因突变，为了家族后代不再继续受此疾病困扰，何女士夫妇最终决定引产。引产后，何女士夫妇希望通过FSHD-PGT（即第三代试管婴儿技术）解决这一问题。
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），是一种积极预防出生缺陷的生殖干预手段，可主动挑选基因型正常的胚胎植入子宫，有效避免因怀有患儿被迫终止妊娠带给女性的身心伤害。PGT技术自1990年应用以来，已推广至近千种单基因病，但截至2021年，国内外还没有关于FSHD实施PGT的病例报道。同时，中信湘雅了解到FSHD病友群体中有不少患者有生育需求，却因害怕将疾病遗传下去而不敢生。基于上述情况，中信湘雅在2021年成立FSHD-PGT项目组进行技术攻关，以期帮助FSHD病友实现生育健康宝宝的梦想。
项目成立后，随即有许多患者家庭前来咨询，经课题组评估，首批有10个家庭进入PGT治疗周期，何女士就是其中1例。
何女士在PGT周期中获得4枚囊胚，其中2枚为FSHD受累胚胎，2枚基因型正常。这两枚正常胚胎进一步行染色体非整倍体筛查，1枚存在染色体片段异常，不可供移植，剩余1枚胚胎染色体倍性正常，可供移植。何女士移植妊娠成功后，于孕18周行羊水产前诊断，单分子光学图谱（Bionano）技术提示胎儿基因型正常，即4q35区域D4Z4重复数分别为15(4qA,父源)和29(4qA,母源)。至此，何女士夫妇如愿以偿，终于等到了属于他们的健康宝宝！
截至目前，10个FSHD家庭在中信湘雅进入PGT周期，已有3个家庭生育了健康宝宝（第一名宝宝于2023年11月出生，第二名于2024年5月出生，第三名为本次报道的宝宝。另有1例在孕，3例待移植，3例正在进行胚胎检测，期待她们的好孕。
往期回顾：
作者：遗传中心 胡晓 杜娟
编辑：高洁 阮恋珊
初审：董雷 终审：贺静
中信湘雅
扫码关注我们
了解更多好孕小知识
