患者 27 岁，G2P1，孕 36 周来我院行产前常规检查。患者无特殊既往史，首产女婴体健。本次妊娠曾分别于孕 12 周和23 周在我院行产前超声检查，均未见明显异常（图 1 和图 2）。
早孕期唐氏筛查提示为 18-三体、21-三体和开放性脊柱裂均为低风险。其他时间的孕期检查均在外院进行。
图 1 孕 12 周产前超声示胎儿 NT 1.0 mm
图 2 孕 23 周三维超声示胎儿面部未见明显异常
孕 36 周产前超声检查发现双顶径、股骨长、胸围测值未见明显异常。胎儿上唇线连续，舌体显著增大，充满整个口腔，大小约 5.0 × 3.7 cm，呈持续半伸状态，伸出口外长约 1.0 cm（图 3～图 6）。
整个检查期间无回缩。胎儿肝脏、肾脏、脾脏、腹围测值均显著增大，其中胎儿右肝脏斜径 6.3 cm，脾脏厚约 1.2 cm，左肾长径约 6.3 cm，右肾长径约 4.6 cm，腹围 36.0 cm。羊水量过多，羊水指数约 25 cm。
图 3 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌体（箭头示）充满口腔并部分伸出口外
图 4 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌部（箭头示）部分伸出口外
图 5 孕 36 周胎儿面部正中矢状面二维图像，可见舌体增大，伸出口外，且羊水量过多
图 6 孕 36 周胎儿面部冠状面二维图像，显示胎儿舌体增大，充满整个口腔
产前超声提示：考虑胎儿巨舌巨体综合征，建议染色体检查。
患者决定继续妊娠。孕 40 周因胎儿较大且瘢痕子宫经剖宫产分娩一男婴，体重 4200 g，Apgar评分 10 分。羊水清，量约 2500 ml。产后新生儿体检发现呈巨大儿外观，腹部饱满，舌头肥大饱满，突于口外（图 7）。
新生儿脐血染色体检查发现 11p15.5 印迹区域存在父源单亲二体性（图 8）。最终考虑为伯-韦综合征。
图 7 新生儿面部外观可见舌体巨大，突出于口外，哭闹时更为显著
图 8 新生儿脐血染色体检查结果
病例讨论
伯-韦综合征也称胎儿脐膨出-巨舌-巨体综合征，系由 Beckwith 和 Wiedemann 首次报道而得名。
伯-韦综合征少见，发生率约为 0.72/10000，其病因尚不清楚，部分病例可能与染色体 11p15 区突变有关，可因突变不完全表达而有不同表型。
伯-韦综合征中，脐膨出为最突出畸形，而巨舌为常见表现，内脏肥大特别是肾、胰腺及肝脏增大为本综合征的重要表现，其它合并畸形包括膈疝、心脏畸形、耳垂裂隙等。
本例胎儿中，虽无脐膨出表现，但巨舌巨体征象明显，新生儿染色体检查证实存在 11p15 突变，符合伯-韦综合征的诊断，考虑不完全表达型。
产前超声检查时，可于胎儿正中矢状面和冠状面对舌部进行二维检查，三维重建可有助于发现异常。若发现胎儿舌体增大，应注意观察胎儿腹围和肝、脾、双肾等内脏器官大小，并注意有无脐膨出以及其它部位畸形。
21-三体综合征也可表现为胎儿张口半伸舌状态，也可伴有脐膨出，但通常舌体和内脏并不增大，常有宫内生长受限表现，产前或产后染色体检查可予以明确鉴别。
典型伯韦综合征通常预后不良，新生儿死亡率约 21%。本例胎儿仅表现有巨舌巨体，无脐膨出等畸形，目前患儿情况尚好。
1. 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 人民军医出版社, 2004.
2. 和于娟, 袁志燕, 张蒂荣, et al. 胎儿伯-韦综合征产前超声表现一例[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2012(10):72-72.
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