肝肾脾改变：多发血管平滑肌脂肪瘤，以肾错构瘤最常见。 肺脏改变：肺淋巴管平滑肌脂肪瘤。 心脏改变：横纹肌瘤，约 1/3 患者可出现，该肿瘤一般在新生儿期最大，部分早期可自行消退。产前超声最早在妊娠 22 周可发现肿瘤，提示 TSC 可能性为 50 %。 皮肤改变：色素脱失、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。 四肢改变：甲下纤维瘤、囊性骨病变。 牙齿改变：恒牙牙釉质凹陷。 神经系统改变：是该病最主要影像学改变之一，常见双侧侧脑室及室管膜下灰质结节和钙化。
冰山一角、管中窥豹。超声仅能发现该病变部分受累特征，检查时若发现肝脾肾等脏器多发中强回声时，应注意结合患者病史、家族史、体征和其他影像学特征做出诊断。 该疾病呈渐进性，需动态随访。
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