除了Q30以上单序列准确率,这款测序平台还能为我们带来什么?

学术   2024-07-02 10:27   广东  

当我们谈论测序数据的准确率时,实际上是在探讨这些数据在科研和医疗领域的实际价值。想象一下,又便宜又精准的长读长测序技术将为科研和医疗领域带来怎样的变革?

更精准的基因编辑?为科学探索照亮前路。更迅速的病原检测?加速扼制流行病传播。更精确的肿瘤类型判断?以便患者获得更佳的治疗方案。提速创新药研究?精细物种鉴定……

回归到使用体验本身,如果长读长测序更准确,那么针对某一个应用我们可能就不需要再采取多种技术来互相辅助和相互验证,客户在一个平台上就能完成所有的事情,而不是通过多个不同的平台完成同一件事。


近年来,纳米孔测序赛道俨然成为一片红海,通过我们整理,国内(包括港澳台及总部在国外,但在国内有研发中心的)布局纳米孔测序的上游企业已多达12家(基于已见报道企业,数据可能有出入,请留言纠偏)


国内纳米孔测序企业汇总(以下顺序不分先后)


其中,除齐碳科技在2022年即开始有产品在市场销售外,今年以来,今是科技的产品在市场上也掀起了越来越大的浪花,华大的纳米孔测序仪也开始进行外测工作,可谓是逐渐有种百花齐放的感觉。


但总体来说,我们对纳米孔测序技术的印象还是:嗯,挺方便的,读长也很长,但准确率嘛,还差点意思,价格也贵了点。最近听说某公司纳米孔平台测序数据在聚合同力生信分析软件上跑出了Q45的单序列准确率,这一结果搞得对方有点懵,一度以为是软件出了问题……


那么,谁家的纳米孔这么准?它是如何做到的?我们不禁疑惑。经过确认,数据产出来自一向低调钻研的今是科技,他们在2023年底推出了第一款商用的纳米孔基因测序仪,但其数据表现并未太震惊,难道最近又有新的技术突破了?带着惊讶与疑惑,我们审慎地经过多渠道了解,希望能够形成更为客观和理性的见解。


在我们看来,今是科技测序平台单序列的高准确率应该是主要源于其所谓“边合成边纳米孔测序”的技术所具有的独特原理和信号特性,简而言之,其每一个测序电流信号都只对应了一个核苷酸(碱基),具有较高的信噪比,同时每两个信号之间有清晰的边界,可以作为碱基同聚物识别的基础,从这个角度来看,和ONT为代表的纳米孔链测序有比较大的区分度。一般纳米孔链测序数据质量大部分在Q7-Q20水平,而今是平台所呈现的Q20-Q45的数据质量在纳米孔测序乃至整个单分子测序领域都是足够惊艳的。


另据试用过今是科技测序平台的朋友透露,其测序芯片是纯物理结构,所有的生化组分都放置于试剂盒中,每次上机测序前,仪器会在20多分钟准备时间内,自动进行芯片上成膜和纳米孔复合物上膜等操作,测序过程结束后,自动进行清理,无生化组分残留。每块测序芯片可以进行十次这样的测序操作,且每次测序的良率稳定性较高。这样看来,今是科技芯片重复使用的理念和ONT芯片(预置生化组分)的重复使用有着本质上的区别。这种独特的工作模式一方面使开机成本大幅降低,能实现样本随到随测,另一方面也解决了令纳米孔测序用户头痛的芯片稳定性和存储的问题。这样的设定也让我们看好今是科技测序平台进入更下沉、更终端的测序市场。


从今是科技最新对外宣传资料来看,其单序列准确性已提升到了99.9%以上,读长(N50)超过了20Kb,单次测序反应数据产出至少4Gb,单张芯片产出至少40Gb。这样的表现,在准确率方面确实是非常亮眼的,但在数据产出方面,应该继续推出更高通量的产品,才能满足更多的应用需求。


总体来说,我们能够看到的今是科技实测数据还不是很多,还有一种犹抱琵琶半遮面的朦胧感。不过与大约半年前的宣传资料的对比来看,他们的产品进步速度还是相当快的,无论是准确率还是数据通量,我们很好奇接下来他们还能为我们带来什么样的表现。我们期待今是科技或者他们测序平台的客户可以与我们分享更多的测序实际应用结果,也期待今是科技除了测序平台本身,能够向业界展示他们针对特定应用的完整解决方案。




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