2024年9月12日是我国第20个预防出生缺陷日。今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。
出生缺陷，又称先天性畸形，是指婴儿出生前在母体内就已经形成的身体结构、功能或代谢异常。这类异常可能由遗传因素、环境因素或两者交互作用导致，也可能由其他不明原因引起。出生缺陷不仅影响儿童的生存和生活质量，还可能对家庭和社会造成沉重的经济和心理负担。
出生缺陷发生的原因
出生缺陷由遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等。大多数出生缺陷主要由遗传因素共同作用引起，主要有以下原因：
1、近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。
2、高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险增加。
3、孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
4、孕期使用了致畸药物。
5、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等。
6、接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
7、孕期被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。
出生缺陷的三级预防
为了预防出生缺陷，我国采取了“三级预防”措施：
一级预防：婚前、孕前和孕期采取一系列措施，如接受婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、保持孕期保健（合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等）。
二级预防：孕期开展产前筛查和高风险人群的染色体检测、物理诊断和技术手段，以尽早发现、诊断和采取措施
三级预防：对已经出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊，为家长提供相关的指导和支持。
出生缺陷防治核心教育20条
2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
5.养成健康生活方式，科学备孕。
6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
7.计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。
9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。
12.地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
13.及时建档立卡，定期接受产前检查。
14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
15.首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
17.孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。
18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，需要政府、医疗机构、社会组织、家庭以及每一个人的共同努力。让我们携手合作，为孩子们创造一个更加健康、美好的未来！
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