近日，新芽基因宣布其碱基编辑药物GEN6050X注射液在一项研究者发起的临床试验（IIT）中，已完成首例DMD患者给药。
“迄今为止，尚无基因编辑药物进入DMD适应症的临床试验。这一首例人体给药标志着DMD治疗已进入基因编辑时代。”新芽基因CEO何春艳博士表示，“作为第二代CRISPR-Cas9技术，碱基编辑器具有巨大的应用潜力，且脱靶风险更低。通过永久恢复突变的DMD基因，与基因替代疗法相比，碱基编辑能够通过更低的剂量获得长期效益。这次的IIT研究将有助于我们积累更多关于这个创新技术的治疗经验。到目前为止，第一例患者已按时出院，并完成了30天的随访。DMD是一种极具破坏性的疾病，且缺乏有效的药物治疗，许多DMD家庭因此承受了巨大痛苦。凭借这一突破性的技术，我们将致力于为更多DMD患者开发更好的治疗方案。”
如果说CRISPR是基因编辑的皇冠，那么碱基编辑器就是皇冠上的明珠。碱基编辑技术曾被评为“Science年度十大突破”技术。传统的CRISPR基因编辑技术通过在靶点处产生切割，致DNA双链断裂(DSB)，进而诱发细胞内的同源重组(HR)和非同源末端连接(NHEJ)修复途径，实现对基因组DNA的定点敲除、插入等编辑。但DSB诱发的DNA修复很难实现的单碱基突变。与切割两条DNA链的第一代CRISPR编辑不同，碱基编辑就像用橡皮擦掉疾病相关的单个碱基并重新填写具有治疗效果的碱基，也就是说，碱基编辑旨在改变DNA的单个“字母”而不会导致双链断裂，这种方法被认为风险相对DNA双链断裂的风险要小很多。
碱基C-U替换（Nature.; 533(7603): 420–424. doi:10.1038/nature17946.）
关于杜氏肌营养不良（DMD）
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