九天要闻
2024年9月2日 — 九天生物（Skyline Therapeutics）自主研发的腺相关病毒（AAV）基因治疗药物SKG1108，一款用于治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的突破性基因疗法，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这一认定标志着SKG1108这一创新AAV载体在治疗RP方面的潜力得到了FDA的认可，并使其在未来的开发、上市过程中及上市后有资格享受一系列激励政策，获得FDA的持续支持。
视网膜色素变性是一种高致盲性遗传性视网膜退行性病变（Inherited Retinal Diseases, IRDs），与超过上百种不同基因突变相关。尽管发病年龄存在差异，大多数视网膜色素变性患者在40岁左右已达到法定失明的程度。该疾病进展初期出现视杆细胞退化，随后视锥细胞逐渐丧失，直至光感受器细胞几乎完全凋亡，视觉功能不可逆地受损，最终导致失明。目前，全球尚无有效的治疗方法能够阻止或逆转光感受器细胞的退化。现有的基因特异性治疗方法仅针对极少数特定基因突变，不适用于大多数视网膜色素变性患者。SKG1108基因治疗采用创新的作用机制，不受限于特定基因突变，通过生成新的光感受器来补偿视杆细胞和视锥细胞的退变与丧失、改善和恢复视觉功能，从而有效治疗严重视网膜色素变性，惠及更多急需治疗的患者。
关于孤儿药认定（ODD）
关于九天生物
文献参考：
1. Daiger, S. P., Sullivan, L. S., & Bowne, S. J. (2013). Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Clinical Genetics, 84(2), 132–141.
2. O'Neal, T. B., & Luther, E. E. (2018). Retinitis pigmentosa.
3. Hamel, C. (2006). Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1).
4. Heckenlively, J. R. (1987). RP cone-rod degeneration. Transactions of the American Ophthalmological Society, 85, 438–470.
5. Dalkara, D., Goureau, O., Marazova, K., & Sahel, J.-A. (2016). Let There Be Light: Gene and Cell Therapy for Blindness. Human Gene Therapy, 27(2), 134–147.
6. Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010.
免责声明：生物E药团队主要关注细胞与基因治疗领域最新进展、具有转化价值的生命科学基础研究以及生物医药行业资讯，本公众号所发布的文章仅作信息交流之用，文中观点不代表生物E药的立场，亦不代表生物E药支持或反对文中观点。本公众号发布的相关信息亦不构成任何价值判断、投资建议或医疗指导，如有需求请咨询专业人士投资或前往正规医院就诊。
版权声明
