关于原发性高草酸尿症（PH）
原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由肝脏中负责草酸盐代谢的酶缺陷引起，导致体内草酸盐生成过多并沉积。PH1是最常见的亚型，由AGXT基因突变引起，是一种儿童期发病的常染色体隐性遗传病。患者常表现为肾结石、肾钙化、肾功能不全，以及其他器官的草酸盐沉积。严重病例可能发展为终末期肾病（ESRD），需进行透析、肾移植或肝肾联合移植。PH主要影响儿童，症状通常在0-3岁之间显现。如果未得到有效干预，大多数患者会在青少年时期发展为终末期肾病，严重威胁生命。该疾病的发病率估计为1/58,000，在美国和欧盟约有一万人受到影响，中国则有超过两万名患者。
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