【神经科学前沿技术培训系列】详见文末
审阅︱熊 博
责编︱王思珍
综上所述，该研究通过临床遗传学、模式生物、组织学、生物化学、生物信息学等多种手段，揭示了DDX3X新发突变在神经发育障碍中的遗传特征，以及DDX3X缺失通过降低其结合的CREBBP的RNA稳定性来抑制NOTCH信号，导致兴奋性/抑制性神经元分化失衡，最终致使突变体表现为适应性缺陷和社交障碍。该研究为临床治疗提供潜在干预靶点和策略，同时也提示CREBBP突变病人和DDX3X突变病人可能存在共同的病理机制。不足之处在于，突变体脑中表现出凋亡信号增加，本研究尚未解析异常凋亡在其中的致病作用。此外，仅DDX3X高剂量缺失斑马鱼表现为社交障碍，因此该研究利用DDX3X高剂量缺失的斑马鱼进行研究，并推测可能反映病人中DDX3X突变的显性抑制效应；该假说尚缺乏实验验证。后续进一步解析其中异常凋亡的致病作用和分子机制，实验性确证DDX3X突变的显性抑制效应，并在人类脑中进一步验证该发现，将有利于进一步完善病人的诊疗策略。
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