从胎儿骨骼状况，我们或多或少能够找到一些线索，为临床诊断染色体畸形提供重要信息。希望大家复习了有关知识，也巩固了专业英语。
21-三体的胎儿，会出现：
1，股骨和肱骨轻度缩短
2，第5指弯曲
3，拖鞋角（渔夫脚）
4，鼻骨发育不良
5，前额隆起
6，扁头
以上是“渔夫脚”，看到这个，要想到孩子可能是傻瓜
上图中两个孩子，上面是好孩子，下面是唐氏综合征，前额隆起，未见鼻骨。
18-三体的孩子之骨骼有下列情况：
1，持续性重叠手
2，射线不发育变异（这是一组多发畸形的综合征）♚
3，并指（趾）
4，足内翻
5，摇椅足
6，脊椎肋骨畸形
以上是摇椅足。
以上是大家熟悉的足内翻。
♚Radial ray aplasia variants
径向射线发育不全变异是指一组罕见的先天性疾病，其特征是上肢的径向射线发育不全或缺失。术语“径向射线”通常用于描述胚胎发育期间由肢体芽的桡侧发育出的结构，包括桡骨、拇指以及某些肌肉和血管。
径向射线发育不全的变异包括：
霍尔特-奥兰综合征（心手综合征）：这是一种遗传性疾病，表现为上肢骨骼的异常发育，通常影响拇指，并伴有心脏缺陷。
桡骨发育不全或发育不良：这种情况是桡骨完全缺失（发育不全）或发育不良（发育不良），导致不同程度的 功能障碍。
拇指发育不全或发育不良：拇指的缺失或发育不良，可能是孤立发生的，也可能与其他异常相关。
桡侧弯曲手：由于桡骨和前臂桡侧的其他结构发育不良，手向身体内侧旋转。
“变异”一词意味着这种情况有不同的表现和严重程度，可能包括：
- 单侧或双侧受累：影响一个或两个上肢。
- 孤立性或综合征形式：径向射线发育不全可能单独发生，或者作为更广泛的综合征的一部分，伴有额外的异常，如在霍尔特-奥兰综合征中的心脏缺陷。
- 完全或部分缺失：结构可能完全缺失或仅部分发育。
诊断通常涉及体检和影像学检查，如X光或MRI，以评估病情的严重程度。治疗可能包括手术以改善功能和外观，以及任何必要的干预措施以处理相关的异常。由于某些形式的径向射线发育不全可能是遗传的，因此也可能推荐遗传咨询。
13-三体之骨骼表现：
1，多指
2，持续性握拳，有或没有手指重叠
3，指弯曲，趾侧弯
4，肋骨和骨盆发育不良
5，眼眶间距窄
6，唇腭裂
特别提醒：18-三体和13-三体中都提到了persistent clenched hand，什么叫persistent？持续的。换言之，这个握拳姿势是持续的，用探头刺激也不会张开，是永不张开的重叠手！！一旦胎儿的手张开，对您招手：爷爷奶奶，叔叔阿姨，你们好，那就是好孩子啊。
