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All fetuses have a collection of fluid under the skin behind the neck at 11–13+6 weeks of ges-
tation. This nuchal translucency (NT) is visible and measurable on ultrasound. There are many
causes of increased NT, and there may not be a single underlying mechanism for its presence.
所 有 1 1 ~ 1 3 周 胎 ⼉ 颈 后 ⽪ 下 均 会 有 积 液 形 成 颈项 透 明 层 ， 超 声 可 显 示 颈项 透 明 层 （ N T ） 厚 度 。 很 多 原 因 可 造 成 颈 项 透 明 层 厚 度 增 厚 ， 其 发 ⽣ 的 潜 在 机 制 可 能 并 ⾮ 单 ⼀ 的 。
❶染 ⾊ 体 异 常 综 合 征
颈 项 透 明 层 是 单 ⼀ 最 重 要 的 早 孕 期 染 ⾊ 体 异 常 的 筛 查 指 标 ， 也 是 迄 今 为 ⽌ 被 最 ⼴ 泛 研 究。然而，无创DNA的发明，使21-三体检测更为准确、简便。
❷⼼ 脏 畸 形
Heart abnormalities are associated with increased NT thickness in chromosomally normal fetuses. The prevalence of heart abnormalities is about 7% if the NT is 4.5–5.4 mm, 20% for NTof 5.5–6.4 mm, and 30% for NT of 6.5 mm or more. Using NT as a screening test for major heart defects will significantly improve detection rates for cardiac abnormalities. In pregnancies with increased NT, specialist fetal echocardiography should be considered for fetuses with an NT above the 95th centile.
染 ⾊ 体 正 常 的 先 天 性 ⼼ 脏 病 的 胎 ⼉ N T 值 也 会 增 厚 。 N T 值 为 4 . 5 ~ 5 . 4 m m 时 ， ⼼ 脏 畸 形 的 发 ⽣ 率 为 7 % ： N T 值 为 5 . 5 ~ 6 . 4 m m 时 ， 发 ⽣ 率 为 20% ； N T 值 > 6 . 5 m m 时 ， 则 患病 率 ⾼ 达 3 0 % 。⽤ N T 作 为 重 ⼤ ⼼ 脏 畸 形 的 筛 查 指 标 将 ⼤ ⼤ 提 ⾼ ⼼ 脏 畸 形 的 检 出 率 。
❸重大畸形
Increased fetal NT is associated with a high prevalence of major fetal abnormalities. There is a long and growing list of abnormalities associated with increased NT, and common defects include hydrops, congenital diaphragmatic hernia, exomphalos, body stalk anomaly, skeletal abnormalities, and fetal movement disorders such as fetal akinesia deformation sequence. A careful anatomical survey should therefore be performed in chromosomally normal fetuses with increased NT, and this should include looking for normal fetal movements.
NT 增 厚 还 与 很 多 常 ⻅ 的 重 ⼤ 畸 形 有 关 ， 包 括 ： 胎 ⼉ ⽔ 肿 、 膈 疝 、 脐 膨 出 、 体 蒂 异 常 、 ⻣ 发 育 不 良 、 运 动 障 碍 性 疾 病 如 胎 ⼉ 运 动 不 能 序 列 等 。 因 此 需 对 染 ⾊ 体 正 常 ⽽ N T 增 厚 的 胎 ⼉ 进 ⾏ 详 细 扫 查 ， 以 排 除 畸 形 ， 同 时 还需 观 察 运 动 情 况 ， 以 排 除 运 动 障 碍 性 疾 病 。
❹遗 传 综 合 征
Increased NT has been associated with a large number of genetic syndromes. The rarity of these means that it can be difficult to establish whether the observed prevalence is higher than in the general population, but it appears that congenital adrenal hyperplasia, fetal akinesia deformation sequence, Noonan syndrome, Smith–Lemli–Opitz syndrome, and spinal muscular atrophy are more prevalent than expected in the general population.
N T 增 厚 被 发 现 也 与 ⼤ 量 的 遗 传 综 合 征 有 关 ， 例如：先 天 性 肾 上 腺 发 育 不 良 、 胎 ⼉ 运 动 不 能 序列 ， N o o n a n 综 合 征 、 S m i t h - l e m l i - O p i t z e 综 合 征 、 脊 柱 - 肌 ⾁ 萎 缩 等 ⼀ 些 遗 传 综 合 征 的 发 病 率 在NT 增 厚 组 较 普 通 ⼈ 群 ⾼ 。
