从胎儿骨骼发育状况寻找染色体异常的线索

学术   2024-11-08 06:53   江苏  
从胎儿骨骼状况,我们或多或少能够找到一些线索,为临床诊断染色体畸形提供重要信息。希望大家复习了有关知识,也巩固了专业英语。



21-三体的胎儿,会出现:
1,股骨和肱骨轻度缩短
2,第5指弯曲
3,拖鞋角(渔夫脚)
4,鼻骨发育不良
5,前额隆起
6,扁头

以上是“渔夫脚”,看到这个,要想到孩子可能是傻瓜

上图中两个孩子,上面是好孩子,下面是唐氏综合征,前额隆起,未见鼻骨。




18-三体的孩子之骨骼有下列情况:
1,持续性重叠手
2,射线不发育变异(这是一组多发畸形的综合征)
3,并指(趾)
4,足内翻
5,摇椅足
6,脊椎肋骨畸形

以上是摇椅足。

以上是大家熟悉的足内翻。




13-三体之骨骼表现:
1,多指
2,持续性握拳,有或没有手指重叠
3,指弯曲,趾侧弯
4,肋骨和骨盆发育不良
5,眼眶间距窄
6,唇腭裂
特别提醒:18-三体和13-三体中都提到了persistent clenched hand,什么叫persistent?持续的。换言之,这个握拳姿势是持续的,用探头刺激也不会张开,是永不张开的重叠手!!一旦胎儿的手张开,对您招手:爷爷奶奶,叔叔阿姨,你们好,那就是好孩子啊。

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