实验科普|什么是生物信息学?

文摘   2024-11-23 07:00   广东  
你有没有想过,我们每个人都是由数以亿计的细胞组成的,而这些细胞的蓝图都藏在一个小小的细胞核里——DNA。DNA就像一本厚厚的生命说明书,记录了我们从生到死的全部信息。但是,这本说明书的“文字”实在是太复杂了,而且量也非常大,人类要想完全解读它,就需要借助一个强大的工具——生物信息学。

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01 生物信息学是什么?

生物信息学,简单来说,就是用计算机来研究生物学问题。它结合了生物学、计算机科学和数学等多个学科的知识,帮助我们分析海量的生物数据,揭示生命活动的规律。

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02 生物信息学的发展历程

生物信息学的发展与计算机科学、分子生物学等学科的进步息息相关。我们可以将其大致分为以下几个阶段:

1. 萌芽时期(20世纪中叶)
蛋白质序列比对的开端:20世纪60年代,Margaret Dayhoff 等科学家开始研究蛋白质序列的相似性,并建立了蛋白质序列数据库。他们的工作为后续的序列比对算法奠定了基础。

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限制性内切酶的发现:70年代,Werner Arber、Hamilton Smith和Daniel Nathans因发现限制性内切酶而获得诺贝尔生理学或医学奖。这一发现为DNA重组技术和基因工程的发展提供了关键工具。

2. 高速发展时期(20世纪末-21世纪初)
人类基因组计划的启动:1990年,人类基因组计划正式启动。这一宏大的国际合作项目旨在测定人类基因组的全部DNA序列,并绘制人类基因组图谱。该计划的实施产生了海量的生物数据,极大地推动了生物信息学的发展。
BLAST算法的诞生:1990年,Stephen Altschul等人开发了BLAST算法,该算法是一种高效的序列比对工具,被广泛应用于生物信息学研究。
基因芯片技术的出现:90年代末,基因芯片技术开始应用于基因表达谱分析,使得科学家能够同时检测大量基因的表达水平。

3. 大数据时代(21世纪中叶至今)
下一代测序技术的革命:2005年左右,下一代测序技术(NGS)的出现,使得测序成本大幅降低,测序速度大幅提高。NGS技术产生了海量的数据,推动了转录组学、表观基因组学等领域的发展。
云计算和大数据的整合:随着云计算技术的成熟,生物学家能够利用云平台存储和分析海量的生物数据。
人工智能的引入:机器学习和深度学习等人工智能技术被广泛应用于生物数据分析,例如,AlphaFold 2成功预测了蛋白质的结构。

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03 生物信息学的核心技术

生物信息学是一门高度交叉的学科,其核心技术涉及到生物学、计算机科学和数学等多个领域。

1、序列分析:这是生物信息学中最基础的技术之一。通过比较不同生物的DNA或蛋白质序列,可以发现序列之间的相似性,从而推测基因的功能、蛋白质的结构和生物之间的进化关系。常用的序列比对工具包括BLAST、BLAT等。

2、基因组组装:将短的DNA片段拼接成完整的基因组序列。常用的组装软件有De novo assembler(如Trinity、SPAdes)和参考基因组组装软件(如BWA-MEM、Minimap2)。

3、基因预测:在基因组序列中识别基因的起始和终止位置。常用的基因预测软件有GeneMark、FGENESH等。

4、蛋白质结构预测:根据蛋白质的氨基酸序列,预测其三维结构。常用的结构预测方法包括同源建模、threading、从头预测等。AlphaFold 2是近年来在蛋白质结构预测领域取得重大突破的深度学习模型。

5、转录组分析:分析RNA-seq数据,定量基因表达水平,发现新的转录本,研究基因的调控机制。常用的分析软件有HISAT2、StringTie、DESeq2等。

6、蛋白质组学分析:分析蛋白质的组成、修饰和相互作用。常用的分析软件有MaxQuant、Proteome Discoverer等。

7、代谢组学分析:分析细胞或组织中的小分子代谢物。常用的分析软件有XCMS、MetaboAnalyst等。


04 总结

生物信息学的发展与计算机科学、分子生物学等学科的进步密切相关。从最初的序列比对到如今的大数据分析和人工智能的应用,生物信息学在生命科学研究中发挥着越来越重要的作用。随着技术的不断进步,生物信息学将在更多的领域展现出巨大的潜力。





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