遗传代谢病可严重影响儿童健康，使儿童和家庭终身受累，也给社会带来沉重负担。随着医学科学技术发展，可以通过对新生儿血液中相关指标开展检测，在疾病症状出现之前及早发现，通过有效治疗，避免残疾发生。
家人都健康的宝宝也有必要做新生儿遗传代谢病筛查吗?绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传,特点是致病基因携带者身体健康，但致病基因可向后代传递，因此无遗传代谢病阳性家族史并不代表无遗传代谢病发病风险。所以，不能以有没有家族史作为是否需要做新生儿遗传代谢病筛查的标准。目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，包括2种先天性内分泌疾病；2种氨基酸代谢病；5种有机酸代谢病；3种脂肪酸氧化障碍疾病。多数遗传代谢病可造成患儿智力和/或体格发育落后、重要器官功能损害，严重时可威胁生命。不同疾病主要危害如下:只需在宝宝出生72小时后，取3滴足底血即可以完成。筛查结果可以在北京市卫生健康委官网或“京通”小程序查询。但需要注意的是，父母签署知情同意书时务必提供详细的家庭住址、联系电话等信息，方便医生在需要时及时与家长取得联系。如果宝宝因未到采血时间出院或转院等，您也无须担心，医务人员会为宝宝预约时间返回助产机构进行补采。最后祝每个宝宝都健康成长！
来源|妇产科
