1 引言
遗传性CKD诊疗进展
8月14日,新英格兰医学杂志在线发表了慢性肾脏病的遗传学一文,综述了遗传性CKD的诊断和管理。
原文
2 摘要
遗传性CKD
根据外显率等不同可大致分为三类,本文重点关注单基因CKD。
常见的遗传性CKD
什么情况下需要考虑基因检测?
注1:aHUS:非典型溶血尿毒综合征;ADTKD:常染色体显性肾小管间质性肾病;CAKUT:先天性肾脏和泌尿道畸形;MLPA:多重连接依赖性探针扩增
本文仅是浓缩,原文更加精彩,欢迎感兴趣的读者仔细阅读
咱们下期再见!
1 引言
遗传性CKD诊疗进展
8月14日,新英格兰医学杂志在线发表了慢性肾脏病的遗传学一文,综述了遗传性CKD的诊断和管理。
原文
2 摘要
遗传性CKD
根据外显率等不同可大致分为三类,本文重点关注单基因CKD。
常见的遗传性CKD
什么情况下需要考虑基因检测?
注1:aHUS:非典型溶血尿毒综合征;ADTKD:常染色体显性肾小管间质性肾病;CAKUT:先天性肾脏和泌尿道畸形;MLPA:多重连接依赖性探针扩增
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