遗传性肾病诊疗进展

文摘   2024-08-19 06:23   美国  


师夷长技



 1 引言



遗传性CKD诊疗进展

8月14日,新英格兰医学杂志在线发表了慢性肾脏病的遗传学一文,综述了遗传性CKD的诊断和管理

原文

2024_NEJM_遗传性CKD.pdf


 2 摘要



遗传性CKD

根据外显率等不同可大致分为三类,本文重点关注单基因CKD

常见的遗传性CKD

注1:BBS:Bardet-Biedl综合征;aHUS:非典型溶血尿毒综合征TBMD薄基底膜病;ARPKD:常染色体隐性多囊肾病;ADTKD:常染色体显性肾小管间质性肾病
注2:HNF1B突变可致ADTKD(罕见);CLCN5、OCRL和PAX2突变可致FSGS

什么情况下需要考虑基因检测?

目前全外显子测序是临床上最常用的基因检测手段
但某些特定基因突变的检测仍存在挑战

注1:aHUS:非典型溶血尿毒综合征ADTKD:常染色体显性肾小管间质性肾病;CAKUT:先天性肾脏和泌尿道畸形;MLPA:多重连接依赖性探针扩增


虽然目前多数遗传性肾病无特异性治疗手段,但各种基因疗法正逐步兴起

本文仅是浓缩,原文更加精彩,欢迎感兴趣的读者仔细阅读

咱们下期再见!

参考文献
Vivante A. Genetics of Chronic Kidney Disease[J]. New England Journal of Medicine, 2024, 391(7): 627-639.
(▲▼上下滑动查看内容)

肾小乐
专业◎前沿◎好看的肾科公众号
 最新文章