2024年8月，KI报道了一例特殊的双肾囊肿患者
该患者为43岁白人男性，因疑诊ADPKD至诊所检查，目前肾功能尚可，无典型ADPKD家族史，且双肾囊肿呈不对称分布。
原文
2024_KI_非对称肾囊肿.pdf
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磁共振显示左肾囊肿明显多于右肾
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基因检测结果
PCR及二代测序发现PKD2基因的可能致病变异（NM_000297.4：c.965G>A；p.[Arg322Gln]），变异等位基因频率为22.4%，说明正常细胞及变异细胞共存。该嵌合变异在口腔黏膜和两份独立的尿液上皮中得到证实，没有发现其他多囊肾基因参与的证据。ADPKD相关基因及估计的最低流行率（数据来自参考文献2）
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本例为首次报道的PKD2基因嵌合突变所致ADPKD
该病例口腔、尿液和血液样本中均检测到嵌合变异且家族史阴性，提示突变并非来自遗传而是发生于胚胎早期发育过程中。由于正常和异常的细胞嵌合导致患者ADPKD影像学表现不典型，属梅奥分型2A类（非典型：非对称）。目前该分类确切的TKV年增长率仍不清楚，但一般进展较慢。![]()
非典型ADPKD的潜在遗传学病因
注：本图改编自参考文献2
遗传风险主要取决于生殖细胞中嵌合等位基因的频率，由于精子的易得性，男性患者相对来讲比较好确定。另一方面，该患者5岁的女儿已经出现了多发双肾囊肿，但根据父母的意愿，基因检测推迟至成年后进行。
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1、Mohib O, Vanhauwaert S, De Boeck L, Claes KBM, Janssens P. The Case | Asymmetric kidney cysts in a patient with negative family history. Kidney Int. 2024 Aug;106(2):323-324. doi: 10.1016/j.kint.2024.04.009. PMID: 39032973.2、Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Insights into Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease from Genetic Studies. Clin J Am Soc Nephrol. 2021 May 8;16(5):790-799. doi: 10.2215/CJN.02320220. Epub 2020 Jul 20. PMID: 32690722; PMCID: PMC8259493.
