遗传病：遗传物质发生改变所致的疾病。遗传物质存在于细胞的结构（如细胞核和线粒体）中，是决定特定性状的基因，它们的载体为染色体。遗传病分为：1.单基因病；2.多基因病；3.染色体病；4.体细胞遗传病。
染色体病是染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰。
染色体数：正常情况下，不同物种的染色体数目不同，同一物种的染色体数目相同。如，人46条，小鼠40条，果蝇染色体8条。
人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
常染色体和性染色体：
常染色体：人类的23对染色体中，1～22号与性别无关。
性染色体：另外一对染色体，与性别决定有关，男性性染色体为XY；女性性染色体为XX。
染色体畸变分为数目异常, 结构畸变。
数目异常：染色体数目多于或少于46条。分为整倍体、非整倍体、嵌合体。
染色体结构畸变：染色体或染色单体发生结构上的改变，分为缺失、重复、倒位、插入、易位、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等。若夫妻双方中有一个是易位携带者，理论上可以形成18种配子，1/18完全正常染色体，1/18与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体，16/18遗传物质异常染色体。倒位携带者配子理论上有4种核型，一种为正常结构，一种为倒位但遗传物质数量无增减染色体，另外两种为染色体缺失或重复，因此携带者生育表型正常后代概率为1/2。据目前细胞学检查技术认为并非所有的染色体结构发生变化都会引起表型效应，如染色体多态。
染色体多态是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异。染色体多态在人群中发生的比例很高，经常在染色体核型分析中被发现。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。如：1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短；Y、9号染色体等臂间倒位；D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）的随体重复（双随体）或缺如，随体柄的长短等。
外周血染色体适用人群：1.婚前、孕前、辅助生殖优生优育检查者;2.复发性流产、死胎或分娩畸形儿夫妇;3.曾生育过染色体异常患儿的夫妇;4.不明原因的生长发育迟缓、异常面容、多发畸形、智力发育迟缓者;5.不明原因的不孕不育患者;6.女性卵巢发育不全、原发闭经者;7.男性睾丸发育不良、严重少弱精症者;8.两性内外生殖器发育异常者;9.有害物质接触史的人群。
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撰文｜纳胜鹏
编辑｜伏 波
玉溪市妇幼保健院（玉溪市妇产医院）
