图源：湖南卫视《新闻大求真》
前不久，四川一名怀孕15周孕妇，在进行产前检查时，发现胎儿染色体异常，患有超雄综合征，就诊结果发到网络后，引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事？湖南卫视《新闻大求真》记者对行业专家进行采访。（点击文末“阅读原文”，查看新闻报道视频）
为“47XYY”去污名化
目前，超雄综合征检测并非常规孕检项目，这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时，对这一遗传现象进行了详细的科普。
正常的男性的染色体为46XY，也就是说有23对即46条染色体。而47XYY，是由Y染色体多一个拷贝引起的。
引起这种机制的原因，84%是由于精子形成过程中，精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离，而形成了YY精子与正常的卵子结合导致；还有16%是发生在早期胚胎发育过程中，正常的核子在有丝分裂时，发生错误导致的，这种情况下，就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示，是46XY和47XYY的嵌合体。
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2012年，在丹麦，针对160多例47XYY男性与15,000多例普通人群进行的大型犯罪行为队列研究提示，47XYY 男性的所有犯罪类型、发生率有一些增加，风险值HR为 1.42。
然而，随着对包括教育背景、生活环境等社会经济变量进行参数调整后，总犯罪风险降低至与对照相似的水平。从目前研究结果来看，并没有充分科学证据证明47XYY人群就有暴力倾向。
早些年，这类人群被发现，大多数是因出生后发育迟缓或行为问题等，寻求医疗护理后才被诊断出。这部分研究有助于让人们了解到，症状谱中“严重”端的情况。
近些年，随着大人群基因组项目，进一步揭示有很多47XYY症状是很轻的，甚至没有症状。英国生物库UK Biobank最近的一项研究发现，在143名检出为 47XYY 的男性中，只有 1 人之前知道自己的核型异常，可见这类人群症状的差异可能非常大。
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47XYY的智力及情感认知表现也存在各异。智力方面，有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示，47XYY 智力一般处于正常水平或轻度下降状态。也有研究结果显示，XYY综合征人群的 IQ值中位数，较正常参考值范围的下限值低10—15 分。
但是也有报道显示，47XYY在其他方面还可能具有优势，例如好奇心、幽默感和团队合作精神等，或在科学、技术、工程和数学领域具有优势。
黄辉在采访最后表示，在人类染色体的奥秘中，47XYY综合征以一种相对温和的方式存在于我们周围。尽管多的这一条Y染色体可能为这少部分人群带来一些额外的挑战，但绝大多数47XYY男性是和我们一样，没有太大的不同。
这些出生缺陷疾病更应受到重视
47XYY作为一种染色体异常现象，并不属于常规意义上的出生缺陷疾病。但是伴随社会高龄孕产妇持续增加，多因素影响下我国出生缺陷防控工作面临更多挑战。据《中国出生缺陷防治报告2012》预估，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
其中，染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，影响着个体的生长发育和生理功能，且多数病情严重。如唐氏综合征目前尚无法根治，智力与身体发育障碍，使得家庭不得不承担长期的治疗、康复和特殊照顾重担，这不仅消耗了大量经济资源，也带来了无尽的心理压力和情感挑战。
目前这一类疾病通过无创产前基因检测可以得到有效筛查。在采集孕妇外周血后，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，以评估胎儿是否存在相关染色体异常。作为一种安全、便捷的筛查方式，无创产前基因检测还具有较高的准确性和灵敏度，已被广泛应用产前阶段。如检测结果为阳性，可通过羊水穿刺的方式进一步诊断。
除此外，单基因病因具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控中一道棘手难题。以我国南方地区高发的地中海贫血为例，重型患儿若不进行造血干细胞移植，需要终身输血和祛铁治疗，给家庭增添沉重的经济负担，据不完全统计一生治疗费用高达480万元。
单基因病的携带者往往不会出现明显的症状，但两个携带者孕育的后代有很大可能会患病。其中少部分疾病需面对高昂的后期治疗压力，但大部分仍然面对无针对性药物可用的困局。通过对婚前、孕前、产前人群进行携带者筛查，可以有效发现高风险夫妇，通过辅助生殖或产前咨询，控制相关单基因疾病在新生儿中发生。
每一个生命的到来都应充满喜悦与希望，希望更多人可以用科学的眼光看待生命的孕育。未来，华大基因也将持续创新，通过基因科技为新生健康筑起一道坚实的防线。
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