因你珍稀，所以珍惜（show your rare, show you care）！❤️
每个月，我们相约神经系统罕见病系列，相约华西「商教授团队工作室」公众号。
≥6个咖啡牛奶斑（最大直径：青春期前＞5mm，青春期后最大直径＞15mm）； 腋窝或腹股沟区雀斑； ≥2个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 视路胶质瘤； 裂隙灯检查发现虹膜Lisch结节≥2或脉管膜异常≥2 ； 存在特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节 ； NF1基因杂合致病性变异（变异等位基因比例为50%，存在于明显正常的组织，如白细胞中）。
作 者：宋 伟
文字编辑：魏倩倩
排版编辑：吴 英
校 审：商慧芳
【温馨提示】若怀疑有神经系统的罕见疾病，如何来华西医院就诊？
途径一：与四川大学华西医院罕见中心取得联系，地点：华西医院第一门诊部患者服务中心10号罕见病咨询窗口；或者微信搜索“华西罕见病”公众号进入在线问诊服务。
