2周的前的新英格兰医学杂志刊登了一则“负重前行”的罕见病例。
一名新生男婴因腰骶部巨大病变而被收治入新生儿重症监护室。患儿最早在孕20周时通过产前超声检查发现上述腰骶部病变。在对母婴健康评估中，没有发现任何已知的风险因素（如叶酸缺乏、妊娠糖尿病、使用高风险药物或遗传异常）。
在产前咨询过程中，父母选择不将胎儿转诊到胎内手术修复中心。婴儿在孕39周时通过计划性剖宫产出生。婴儿出生后1分钟和5分钟的Apgar评分均为9分。
脊柱磁共振成像（MRI）发现（图1左）腰骶部巨大囊性占位，T2WI呈高信号，内容物信号均匀。体格检查发现腰骶部有一个红色、充满液体的囊袋，大小为为7.7 cm × 7.1 cm × 5.3 cm，通过腰骶部缺损突出（图1右）。婴儿出生后第六天，进行囊袋切除和缺损修复手术；囊内未发现神经组织。
左滑谨慎查看
图1.脊膜膨出MRI及体检所见
最终诊断为脊膜膨出。术后第4天，婴儿顺利出院。六个月随访时，婴儿发育正常。
脊膜膨出是一种开放性神经管缺陷，其中脑膜和脑脊液（但不包括神经组织）通过脊柱的开口突出。
需要注意的是
脊膜膨出（图2左）和脊髓脊膜膨出（图2右）是两种截然不同的病理类型，前者不含神经组织，后者则包含脊髓等神经组织。
图2.脊膜膨出和脊髓脊膜膨出
参考文献
https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMicm2410556
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