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我们只是跟孩子说，
你的身体里住了一个怪兽，
要打败怪兽，就要与别的小朋友不一样。
这场仗，我陪她打。
“小布丁，你的身体里住了一个小怪兽，所以才要经常去看医生叔叔！”“爸爸，我有点儿害怕！”“如果爸爸一直陪着你，你会不会不怕呢？”“恩，有爸爸在，我就不怕了！”小布丁是南昌一名9岁的罕见病患儿，三年前，女孩被确诊为确诊McCune-Albright综合征（简称MAS），父亲薛文带着孩子四处求医，在“无药可治”的困境中，这位父亲开始自学罕见病相关医学常识，并发起全国病友关爱中心，目前已经有千名患者的家属加入了这一关爱中心。“我们抱团取暖，探寻希望，让全国的患友少走弯路，也许在不久的将来，孩子们可以获得更好的生活状态！”薛文坚定说道。 11月29日清晨，天刚破晓，结束了一个通宵的工作，薛文从九江搭乘火车回家。他是中国铁路南昌局集团有限公司九江车务段的一名吊车工，9岁的大女儿小布丁正在上小学，回到家里，他第一时间把孩子送到学校上课，然后才歇息下。 都说女儿是爸爸的小棉袄，对于薛文来说，小布丁就是自己含在嘴里怕会化了的一颗糖果。“小布丁是罕见病儿童，她的成长之路注定有些不同。”薛文皱了皱眉头。小布丁命运的转折，还得从2021年9月说起，一天薛文的爱人在给孩子洗澡时，发现下体有轻微出血，孩子母亲当即意识到不对劲，于是夫妻二人带着孩子来到江西省儿童医院做检查。在询问孩子病情特征时，医生得知小布丁出生时，腰臀部就有一大块褐色的灰斑， 于是孩子做了一系列检查——结论令人心痛：出现假性性早熟、B超显示卵巢囊肿……“那天检查结束，医生把我们喊去办公室告诉我们孩子可能是患上了一种罕见病时，一时间真的难以接受。”回忆起当初刻骨铭心的时刻，薛文的面容仍难掩悲伤。他们还做过辐射量极大的骨扫描，扫描后需要马上喝完2L水，把显像剂排出体外。“宝贝，你要把这些水都喝完，发疯一样的，喝得越快越好。”薛文买了八瓶水，一瓶500ml，“四瓶你的，四瓶爸爸的，爸爸陪你喝完。” 经过了江西多名儿科医疗专家的会诊，确定了小布丁患上了多骨纤维性结构不良，又称McCune-Albright综合征（MAS）。多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到，患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部。婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等，男童则以一侧或双侧睾丸增大和（或）睾丸B超检查异常更常见，约占85%。更令人崩溃的是，目前这一罕见病还属于“治不了”的疾病。“在过道里哭，在角落里哭，在人来人往之间哭，在女儿看不见的地方，茫然无措地哭。女儿渐渐适应了在不同检查室间流转，但在她看不见的地方，我成了个彻头彻尾的泪人。”他说。
“那个时候，我内心有些绝望，看着当时还只有5岁9个月的小布丁，真不知道以后的路该怎么走。”薛文说，起初几个月，带着孩子四处求医，还去了上海瑞金医院。也是被告知，目前并没有针对这一疾病的有效药物，能做的就是采取干预手段。比如使用防骨质疏松的双磷酸盐输液治疗，以及服用一款治疗乳腺癌的药物来抑制身体的雌激素分泌。 12月1日，薛文带着女儿在商场玩，扎着高马尾的小布丁与其他小朋友一起做游戏，女孩的脸上洋溢着快乐。小布丁除了有些瘦弱，看上去与别的孩子并无差异，尤其是孩子爱笑，很难想象她是一个长期服药，四处求医的罕见病女孩。原来，孩子的坚强和乐观来自父母的关爱和鼓励。 “确诊了MAS之后，她的舞蹈课就停了，在学校也无法上体育课了，每个月都要去医院复查开药……她还处于懵懂的童年时期，我们不忍告诉她的病目前还无法治疗。”薛文说道。“我们只是跟孩子说，你的身体里住了一个怪兽，要打败怪兽，就要与别的小朋友不一样。”薛文表示：“以后，孩子渐渐懂事，也许会对要一辈子打怪兽这件事感到疲惫，但现在我们尽量让她乐观积极去面对一切！” 俗话说“久病成医”，为了更好地陪伴女儿的求医之路，薛文开始在各大医疗文献网站学习国内外学者对MAS的医疗学术论文。“我想大概就是要了解它，才能进一步战胜它吧！”薛文说道。下班之后，薛文就会一头栽进“书海”。薛文说，“一些罕见病领域的朋友总是告诉我，要和疾病和平相处，我最不喜欢听这句话。它已经夺走了我孩子的健康，我为什么还要跟它和平共处？我的目标就是要打败它！” 一次偶然的机会，在小布丁的主治医生的推荐下，薛文加入了一个病友的QQ群，结识了全国各地的患儿家属。于是，薛文又将自己在国内外医学文献中了解到，关于MAS治疗的最新进展及研发进步，分享给广大病友。“其实在不少患者确诊MAS之前，可能会走一些弯路，甚至耽误了孩子的治疗时间。因此，当我们遇到一些家属怀疑孩子患病时，我们会给他们推荐医疗团队，并帮助去与团队做沟通。”“让患者能尽早治疗，以免延误治疗时机。”薛文说道。 后来，在薛文的发起下，以QQ群的病友为基础，成立骨力关爱中心。骨力，是“鼓励”的谐音，希望大家可以共燃温暖之光，照亮前行的方向。 这两年，骨力关爱中心不仅是一个病友组织，国内不少儿童罕见病专家也受邀加入这一公益组织，加入中心的人数超过了1000人。 有爱无“罕”，“骨力”前行。一场场学术研讨会，在病友家属及医疗专家的参与下，发挥了积极的作用，也让更多患者看到了希望。 三年里，薛文一直致力于协助举办组织的公益交流活动，只有一次，他带着小布丁一起去参加了。当时，小布丁看着有些比她年长的病友坐在轮椅上，难以避免地出现了一些心理上的不适。细心的薛文洞察到了孩子表情的变化，于是在活动结束后，他又与女儿开始讨论起“打怪兽”。布丁说自己有些害怕身体里的怪兽了，于是薛文鼓励女儿：“有爸爸在，是不是就不怕了！”他一直用父爱和乐观感化着病中的女儿，尽自己最大的努力驱散孩子对病魔的恐惧。 “就在今年，我们关爱中心，送走了两个患病的孩子，原本这一罕见病对生命的威胁并不大，但是危及生命也不是不可能的情况。”薛文说，目前他和病友及家属的前路，依然布满荆棘。即使在积极干预治疗的情况下，不会危及到女儿的生命，但成年之后，坐轮椅的概率还是很大的。 “我们中心的成员，都有个强烈的愿望，希望医疗水平不断前进，进而攻克这一类罕见病，让和女儿这样的儿童患者，可以在成年后更好地生活。”薛文说，自己一定不会放弃希望，哪怕目前还没有看到太多的曙光，但自己一定会坚定地走下去。阿里公益“天天正能量”项目，联合江南都市报，用一份特别奖，向薛文表达我们的敬意与助力。他是父亲，是战士，也是'因为经历所以慈悲'的公益人。他为与病魔抗争的战友们撑伞，也为无数个和自己一样的家庭，寻找着前行的路。这份始终奔跑着抗争的精神，这份为众人撑伞的大爱，让我们深深感动、钦佩。
有爱无“罕”，“骨力”前行，希望更多人加入进来，让“罕见”被“看见”，更多的关注，必将带来希望的光。天天正能量（zhnlali）
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